Detalles de la búsqueda
1.
AIFM1 is a component of the mitochondrial disulfide relay that drives complex I assembly through efficient import of NDUFS5.
EMBO J
; 41(17): e110784, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35859387
2.
Biallelic gephyrin variants lead to impaired GABAergic inhibition in a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(6): 901-913, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34617111
3.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of isolated sulfite oxidase deficiency and molybdenum cofactor deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38627985
4.
Molecular mechanism of intramolecular electron transfer in dimeric sulfite oxidase.
J Biol Chem
; 298(3): 101668, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35120924
5.
A defect in molybdenum cofactor binding causes an attenuated form of sulfite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 169-182, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34741542
6.
Alternative splicing of the bicistronic gene molybdenum cofactor synthesis 1 (MOCS1) uncovers a novel mitochondrial protein maturation mechanism.
J Biol Chem
; 295(10): 3029-3039, 2020 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31996372
7.
Impaired mitochondrial maturation of sulfite oxidase in a patient with severe sulfite oxidase deficiency.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2885-2899, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127934
8.
Machine learning-based identification and characterization of 15 novel pathogenic SUOX missense mutations.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 188-194, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420858
9.
Oxygen and nitrite reduction by heme-deficient sulphite oxidase in a patient with mild sulphite oxidase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 748-757, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31950508
10.
Mechanism of nitrite-dependent NO synthesis by human sulfite oxidase.
Biochem J
; 476(12): 1805-1815, 2019 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31167903
11.
Reciprocal regulation of sulfite oxidation and nitrite reduction by mitochondrial sulfite oxidase.
Nitric Oxide
; 89: 22-31, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31002874
12.
Palmitoylation of gephyrin controls receptor clustering and plasticity of GABAergic synapses.
PLoS Biol
; 12(7): e1001908, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25025157
13.
Mouse model for molybdenum cofactor deficiency type B recapitulates the phenotype observed in molybdenum cofactor deficient patients.
Hum Genet
; 135(7): 813-26, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27138983
14.
Oxygen reactivity of mammalian sulfite oxidase provides a concept for the treatment of sulfite oxidase deficiency.
Biochem J
; 469(2): 211-21, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26171830
15.
Neuronal nitric oxide synthase-dependent S-nitrosylation of gephyrin regulates gephyrin clustering at GABAergic synapses.
J Neurosci
; 34(23): 7763-8, 2014 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899700
16.
Dual binding of 14-3-3 protein regulates Arabidopsis nitrate reductase activity.
J Biol Inorg Chem
; 20(2): 277-86, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25578809
17.
Involvement of the Cys-Tyr cofactor on iron binding in the active site of human cysteine dioxygenase.
Amino Acids
; 47(1): 55-63, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25261132
18.
Modified amelogenin is a new and versatile nanomaterial for biomedical applications.
Biotechnol Bioeng
; 112(8): 1708-13, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728989
19.
Cofactor-dependent maturation of mammalian sulfite oxidase links two mitochondrial import pathways.
J Cell Sci
; 125(Pt 20): 4876-85, 2012 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22854042
20.
Metal insertion into the molybdenum cofactor: product-substrate channelling demonstrates the functional origin of domain fusion in gephyrin.
Biochem J
; 450(1): 149-57, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23163752