Detalles de la búsqueda
1.
Microdeletion 20p12.3 involving BMP2 contributes to syndromic forms of cleft palate.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1646-53, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671386
2.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34519438
3.
Refinement of the 8q22.1 microdeletion critical region associated with Nablus mask-like facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 259-63, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259484
4.
Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case.
Am J Med Genet A
; 120A(3): 400-5, 2003 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12838563
5.
van den Ende-Gupta syndrome of blepharophimosis, arachnodactyly, and congenital contractures: clinical delineation and recurrence in brothers.
Am J Med Genet A
; 118A(3): 267-73, 2003 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12673658
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