Detalles de la búsqueda
1.
Use of adenine base editing and homology-independent targeted integration strategies to correct the cystic fibrosis causing variant, W1282X.
Hum Mol Genet
; 32(23): 3237-3248, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37649273
2.
Challenging the dogma of the healthy heterozygote: Implications for newborn screening policies and practices.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 8-19, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34483044
3.
The CFTR variant profile of Hispanic patients with cystic fibrosis: Impact on access to effective screening, diagnosis, and personalized medicine.
J Genet Couns
; 29(4): 607-615, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227567
4.
Practice variation of genetic counselor engagement in the cystic fibrosis newborn screen-positive diagnostic resolution process.
J Genet Couns
; 28(6): 1178-1188, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550062
5.
Trajectories of caregiver burden in families of adult cystic fibrosis patients.
Palliat Support Care
; 16(6): 732-740, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29037271
6.
Attitudes Toward Discussing Approved and Investigational Treatments for Cystic Fibrosis in Prenatal Genetic Counseling Practice.
J Genet Couns
; 26(1): 63-71, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27277131
7.
Effect of esomeprazole versus placebo on pulmonary exacerbations in cystic fibrosis.
BMC Pulm Med
; 14: 21, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24528942
8.
Molecular testing for cystic fibrosis carrier status practice guidelines: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 23(1): 5-15, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014130
9.
Genetic counseling access and service delivery in New York State is variable for parents of infants with complex CFTR genotypes conferring uncertain phenotypes.
Pediatr Pulmonol
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38695616
10.
Cystic Fibrosis Foundation Evidence-Based Guideline for the Management of CRMS/CFSPID.
Pediatrics
; 153(5)2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577740
11.
Reproductive Counseling and Care in Cystic Fibrosis: A Multidisciplinary Approach for a New Therapeutic Era.
Life (Basel)
; 13(7)2023 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511919
12.
Diagnostic and Communication Challenges in Cystic Fibrosis Newborn Screening.
Life (Basel)
; 13(8)2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629501
13.
Center-level self-study identifies opportunities to advance equity in cystic fibrosis clinical trial participation.
J Cyst Fibros
; 22(4): 665-668, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37208235
14.
Genetic counseling access for parents of newborns who screen positive for cystic fibrosis: Consensus guidelines.
Pediatr Pulmonol
; 57(4): 894-902, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964558
15.
The clinical impact of the Covid-19 pandemic first wave on patients with cystic fibrosis in New York.
J Cyst Fibros
; 21(3): e176-e183, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256307
16.
Bridging the Gap between Scientific Advancement and Real-World Application: Pediatric Genetic Counseling for Common Syndromes and Single-Gene Disorders.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 10(10)2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570386
17.
Addressing the burden of illness in adults with cystic fibrosis with screening and triage: An early intervention model of palliative care.
J Cyst Fibros
; 19(2): 262-270, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471264
18.
Persistent lobar atelectasis in an infant with cystic fibrosis: The role for flexible bronchoscopy and poractant alfa.
Pediatr Pulmonol
; 59(2): 492-495, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975497
19.
Variability in evaluation and follow-up of newborns with CRMS/CFSPID in New York State.
Pediatr Pulmonol
; 59(5): 1511-1513, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426813
20.
Perinatal transfer of genetic information: developing an algorithm for reporting cystic fibrosis prenatal test results to the newborn screening program.
Genet Med
; 10(11): 805-10, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18941423