Detalles de la búsqueda
1.
Sarcoidosis is associated with a truncating splice site mutation in BTNL2.
Nat Genet
; 37(4): 357-64, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15735647
2.
Exome sequencing in a family with restless legs syndrome.
Mov Disord
; 27(13): 1686-9, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23192925
3.
Klinefelter twins presenting with discordant aneuploidies, acardia, forked umbilical cord and with different gonadal sex despite monozygosity.
Prenat Diagn
; 32(2): 173-9, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22418962
4.
Assisted reproductive technologies do not enhance the variability of DNA methylation imprints in human.
J Med Genet
; 47(6): 371-6, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19948534
5.
Complex and Dynamic Chromosomal Rearrangements in a Family With Seemingly Non-Mendelian Inheritance of Dopa-Responsive Dystonia.
JAMA Neurol
; 74(7): 806-812, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28558098
6.
Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 118-20, 2005 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15470364
7.
Polar body diagnosis for hemophilia a using multiplex PCR for linked polymorphic markers.
J Histochem Cytochem
; 53(3): 277-80, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15750001
8.
Spinocerebellar ataxia type 17: report of a family with reduced penetrance of an unstable Gln49 TBP allele, haplotype analysis supporting a founder effect for unstable alleles and comparative analysis of SCA17 genotypes.
BMC Med Genet
; 6: 27, 2005 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15989694
9.
Detection of 53 novel DNA variations within the tyrosinase gene and accumulation of mutations in 17 patients with albinism.
Hum Mutat
; 23(6): 630-1, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15146472
10.
Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4.
Hum Mutat
; 23(2): 106-110, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14722913
11.
Characterization of breakpoint sequences of five rearrangements in L1CAM and ABCD1 (ALD) genes.
Hum Mutat
; 19(5): 526-35, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11968085
12.
Identification and in vitro expression of novel CDH23 mutations of patients with Usher syndrome type 1D.
Hum Mutat
; 19(3): 268-73, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11857743
13.
CFTR gene mutations in sarcoidosis.
Eur J Hum Genet
; 10(11): 729-32, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12404105
14.
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1): phenotype-genotype correlation studies in intermediate alleles.
Eur J Hum Genet
; 10(3): 204-9, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973625
15.
An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility.
Eur J Hum Genet
; 12(12): 993-1000, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15367911
16.
Schizophrenia spectrum disorders and eye tracking dysfunction in singleton and multiplex schizophrenia families.
Schizophr Res
; 60(1): 33-45, 2003 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12505136
17.
No association of the SCA1 (CAG)31 allele with Huntington's disease, myotonic dystrophy type 1 and spinocerebellar ataxia type 3.
Psychiatr Genet
; 14(2): 61-3, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15167689
18.
Phenotypical variability of expanded alleles in the TATA-binding protein gene. Reduced penetrance in SCA17?
J Neurol
; 250(2): 161-3, 2003 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-12574945
19.
Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany.
J Neurol
; 251(5): 591-4, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15164193
20.
Mutation of the highly conserved cysteine residue 131 of the SCA14 associated PRKCG gene in a family with slow progressive cerebellar ataxia.
J Neurol
; 253(8): 1111-2, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16649092