Detalles de la búsqueda
1.
Chromosomal Microarray Analysis Has a Poor Diagnostic Yield in Children with Developmental Delay/Intellectual Disability When Concurrent Cerebellar Anomalies Are Present.
Cerebellum
; 19(5): 629-635, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32472476
2.
Neurological phenotype of Potocki-Lupski syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2317-2324, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043631
3.
Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(2): 363-72, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26833329
4.
Cortical Myoclonus and Complex Paroxysmal Dyskinesias in a Patient with NAA15 Variant.
Mov Disord
; 2024 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38643413
5.
Correction: Sciacca, F. L., et al. Microduplication of 15q13.3 and Microdeletion of 18q21.32 in a Patient with Moyamoya Syndrome. Int. J. Mol. Sci. 2018, 19, 3675.
Int J Mol Sci
; 21(1)2019 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31861461
6.
Microduplication of 15q13.3 and Microdeletion of 18q21.32 in a Patient with Moyamoya Syndrome.
Int J Mol Sci
; 19(11)2018 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30463371
7.
The noncoding RNA AK127244 in 2p16.3 locus: A new susceptibility region for neuropsychiatric disorders.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(6): 557-562, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30105822
8.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21779178
9.
22q13.33 duplication involving SHANK3 gene: a boy and his mother with "persistent" language and speech sound disorder.
Psychiatr Genet
; 34(1): 19-23, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38084626
10.
Generation of iPSCs from identical twin, one affected by LHON and one unaffected, both carrying a combination of two mitochondrial variants: m.14484 T>C and m.10680G>A.
Stem Cell Res
; 77: 103406, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552355
11.
Frequency of NFKBIA deletions is low in glioblastomas and skewed in glioblastoma neurospheres.
Mol Cancer
; 12: 160, 2013 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330732
12.
An autoinflammatory neurological disease due to interleukin 6 hypersecretion.
J Neuroinflammation
; 10: 29, 2013 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23432807
13.
Case report: A novel pathogenic FRMD7 variant in a Turner syndrome patient with familial idiopathic infantile nystagmus.
Front Neurol
; 14: 1199095, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37545716
14.
CGH Findings in Children with Complex and Essential Autistic Spectrum Disorder.
J Autism Dev Disord
; 53(2): 615-623, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33394245
15.
Neurologic, Neuropsychologic, and Neuroradiologic Features of EBF3-Related Syndrome.
Neurol Genet
; 9(2): e200049, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090941
16.
Rhythmic cortical myoclonus in patients with 6Q22.1 deletion.
Eur J Paediatr Neurol
; 44: 25-27, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36990055
17.
Generation of two human iPSC lines, FINCBi002-A and FINCBi003-A, carrying heteroplasmic macrodeletion of mitochondrial DNA causing Pearson's syndrome.
Stem Cell Res
; 50: 102151, 2021 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33434818
18.
The relevance of mitochondrial DNA variants fluctuation during reprogramming and neuronal differentiation of human iPSCs.
Stem Cell Reports
; 16(8): 1953-1967, 2021 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329598
19.
Severe Phenotype in a Patient With Homozygous 15q21.2 Microdeletion Involving BCL2L10, GNB5, and MYO5C Genes, Resembling Infantile Developmental Disorder With Cardiac Arrhythmias (IDDCA).
Front Genet
; 11: 399, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32477400
20.
Generation of a human iPSC line, FINCBi001-A, carrying a homoplasmic m.G3460A mutation in MT-ND1 associated with Leber's Hereditary optic Neuropathy (LHON).
Stem Cell Res
; 48: 101939, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32771908