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1.
Lack of red hair phenotype in a North-African obese child homozygous for a novel POMC null mutation: nonsense-mediated decay RNA evaluation and hair pigment chemical analysis.
Br J Dermatol
; 167(6): 1393-5, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22612534
2.
Clinical utility of electrophysiological evaluation in Crigler-Najjar syndrome.
Neuropediatrics
; 38(4): 173-8, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18058623
3.
A mutation in the acyl-coenzyme A binding domain-containing protein 5 gene (ACBD5â) identified in autosomal dominant thrombocytopenia.
J Thromb Haemost
; 8(9): 2085-7, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20626622
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