Detalles de la búsqueda
1.
Assessment of the upper limb function, strength, and mobility in treatment-naive children with spinal muscular atrophy Types 2 and 3.
Muscle Nerve
; 69(3): 340-348, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38238963
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Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol
; : e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
3.
Evolution of bulbar function in spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen.
Dev Med Child Neurol
; 64(7): 907-914, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35103306
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Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
5.
Longitudinal changes in respiratory and upper limb function in a pediatric type III spinal muscular atrophy cohort after loss of ambulation.
Muscle Nerve
; 64(5): 545-551, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34432301
6.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 64(5): 552-559, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327716
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Brain, cognition, and language development in spinal muscular atrophy type 1: a scoping review.
Dev Med Child Neurol
; 63(5): 527-536, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452688
8.
Sitting in patients with spinal muscular atrophy type 1 treated with nusinersen.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 310-314, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799720
9.
Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: 12 month changes.
Muscle Nerve
; 59(4): 426-430, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677148
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Can Breathing Pattern Assessment Predict the Need of Ventilatory Support in Treated Infants with Spinal Muscular Atrophy Type 1?
Am J Respir Crit Care Med
; 206(1): 118-120, 2022 07 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426774
11.
Quantitative Evaluation of Lower Extremity Joint Contractures in Spinal Muscular Atrophy: Implications for Motor Function.
Pediatr Phys Ther
; 30(3): 209-215, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924070
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Revised upper limb module for spinal muscular atrophy: Development of a new module.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-27701745
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Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy.
BMC Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-28231823
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Dystrophinopathies and Limb-Girdle Muscular Dystrophies.
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| MEDLINE | ID: mdl-28427100
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Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
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| MEDLINE | ID: mdl-23664120
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Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
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| MEDLINE | ID: mdl-25497877
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Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-26365034
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Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-25476005
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Old measures and new scores in spinal muscular atrophy patients.
Muscle Nerve
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26111847
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Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24253200