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1.
A rapid and non-invasive proteomic analysis using DBS and buccal swab for multiplexed second-tier screening of Pompe disease and Mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 136(4): 296-305, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35787971
2.
ERRATUM: Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 20(2): 282, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29240078
3.
Laboratory analysis of organic acids, 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 20(7): 683-691, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543224
4.
Laboratory diagnosis of biotinidase deficiency, 2017 update: a technical standard and guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(10)2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28682309
5.
Correction of hyperleucinemia in MSUD patients on leucine-free dietary therapy.
Mol Genet Metab
; 122(4): 156-159, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29032949
6.
Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to N-acetyl-L-cysteine.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 821-829, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27488560
7.
Very-Long-Chain Fatty Acids Quantification by Gas-Chromatography Mass Spectrometry.
Methods Mol Biol
; 2546: 501-508, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127617
8.
Galactocerebrosidase activity by liquid-chromatography tandem mass spectrometry for clinical diagnosis of Krabbe disease.
Clin Chim Acta
; 519: 300-305, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015306
9.
Carnitine deficiency among hospitalized pediatric patients: A retrospective study of critically ill patients receiving extracorporeal membrane oxygenation therapy.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 45(8): 1663-1672, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415080
10.
Tutorial: Triheptanoin and Nutrition Management for Treatment of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 45(2): 230-238, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085788
11.
The low excretor phenotype of glutaric acidemia type I is a source of false negative newborn screening results and challenging diagnoses.
JIMD Rep
; 60(1): 67-74, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258142
12.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
; 78(10): 1236-1248, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459874
13.
Pharmacokinetics of oral l-serine supplementation in a single patient.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100607, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32489882
14.
Phosphorylation of MCAD selectively rescues PINK1 deficiencies in behavior and metabolism.
Mol Biol Cell
; 29(10): 1219-1227, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29563254
15.
Oncogenic KRAS Regulates Amino Acid Homeostasis and Asparagine Biosynthesis via ATF4 and Alters Sensitivity to L-Asparaginase.
Cancer Cell
; 33(1): 91-107.e6, 2018 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29316436
16.
Structures of human ADAR2 bound to dsRNA reveal base-flipping mechanism and basis for site selectivity.
Nat Struct Mol Biol
; 23(5): 426-33, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27065196
17.
The antibiotic cefepime interferes with amino acid analysis by ion-exchange chromatography.
Clin Chim Acta
; 456: 149-150, 2016 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26947969
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