Detalles de la búsqueda
1.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med
; 375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
2.
Low-dose agalsidase beta treatment in male pediatric patients with Fabry disease: A 5-year randomized controlled trial.
Mol Genet Metab
; 127(1): 86-94, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987917
3.
Specific Substrate for the Assay of Lysosomal Acid Lipase.
Clin Chem
; 64(4): 690-696, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339442
4.
Detection of mucopolysaccharidosis III-A (Sanfilippo Syndrome-A) in dried blood spots (DBS) by tandem mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 59-63, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30006231
5.
Molecular pathogenicity of novel sucrase-isomaltase mutations found in congenital sucrase-isomaltase deficiency patients.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(3): 817-826, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28062276
6.
Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771246
7.
Multiplex Tandem Mass Spectrometry Enzymatic Activity Assay for Newborn Screening of the Mucopolysaccharidoses and Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Clin Chem
; 63(6): 1118-1126, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428354
8.
Lymphocyte Galactocerebrosidase Activity by LC-MS/MS for Post-Newborn Screening Evaluation of Krabbe Disease.
Clin Chem
; 63(8): 1363-1369, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28592445
9.
Transformation in pretreatment manifestations of Gaucher disease type 1 during two decades of alglucerase/imiglucerase enzyme replacement therapy in the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 92(9): 929-939, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28569047
10.
Silent Tyrosinemia Type I Without Elevated Tyrosine or Succinylacetone Associated with Liver Cirrhosis and Hepatocellular Carcinoma.
Hum Mutat
; 37(10): 1097-105, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397503
11.
Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes.
Am J Hum Genet
; 93(4): 631-40, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055113
12.
Sulfatide Analysis by Mass Spectrometry for Screening of Metachromatic Leukodystrophy in Dried Blood and Urine Samples.
Clin Chem
; 62(1): 279-86, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26585924
13.
Pilot study of newborn screening for six lysosomal storage diseases using Tandem Mass Spectrometry.
Mol Genet Metab
; 118(4): 304-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27238910
14.
Ten-year outcome of enzyme replacement therapy with agalsidase beta in patients with Fabry disease.
J Med Genet
; 52(5): 353-8, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795794
15.
Newborn screening for lysosomal storage diseases.
Clin Chem
; 61(2): 335-46, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25477536
16.
Tandem Mass Spectrometry Has a Larger Analytical Range than Fluorescence Assays of Lysosomal Enzymes: Application to Newborn Screening and Diagnosis of Mucopolysaccharidoses Types II, IVA, and VI.
Clin Chem
; 61(11): 1363-71, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26369786
17.
Detecting the effects of Fabry disease in the adult human brain with diffusion tensor imaging and fast bound-pool fraction imaging.
J Magn Reson Imaging
; 42(6): 1611-22, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018987
18.
Long-term treatment outcomes in Gaucher disease.
Am J Hematol
; 90 Suppl 1: S19-24, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26096742
19.
Congenital sucrase-isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation.
CMAJ
; 187(2): 102-107, 2015 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25452324
20.
Tandem mass spectrometry assays of palmitoyl protein thioesterase 1 and tripeptidyl peptidase activity in dried blood spots for the detection of neuronal ceroid lipofuscinoses in newborns.
Anal Chem
; 86(15): 7962-8, 2014 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25019629