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Aerobic glycolysis is important for zebrafish larval wound closure and tail regeneration.
Wound Repair Regen
; 30(6): 665-680, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36148505
2.
Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads.
Am J Hum Genet
; 96(3): 440-7, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683118
3.
Genomic Landscape of Esophageal Squamous Cell Carcinoma in a Japanese Population.
Gastroenterology
; 150(5): 1171-1182, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26873401
4.
Connexins in epidermal homeostasis and skin disease.
Biochim Biophys Acta
; 1818(8): 1952-61, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21933662
5.
Harlequin ichthyosis: ABCA12 mutations underlie defective lipid transport, reduced protease regulation and skin-barrier dysfunction.
Cell Tissue Res
; 351(2): 281-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22864982
6.
Key functions for gap junctions in skin and hearing.
Biochem J
; 438(2): 245-54, 2011 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834795
7.
EKV mutant connexin 31 associated cell death is mediated by ER stress.
Hum Mol Genet
; 18(24): 4734-45, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19755382
8.
Matriptase activation of Gq drives epithelial disruption and inflammation via RSK and DUOX.
Elife
; 102021 06 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165081
9.
New ANTXR1 Gene Mutation for GAPO Syndrome: A Case Report.
Mol Syndromol
; 7(3): 160-3, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27587992
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Discovery in genetic skin disease: the impact of high throughput genetic technologies.
Genes (Basel)
; 5(3): 615-34, 2014 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25093584
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Exome Sequencing and Rare Variant Analysis Reveals Multiple Filaggrin Mutations in Bangladeshi Families with Atopic Eczema and Additional Risk Genes.
J Invest Dermatol
; 138(12): 2674-2677, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29857066
12.
A missense mutation in the MBTPS2 gene underlies the X-linked form of Olmsted syndrome.
J Invest Dermatol
; 133(2): 571-3, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22931912
13.
Targeted sequence capture and high-throughput sequencing in the molecular diagnosis of ichthyosis and other skin diseases.
J Invest Dermatol
; 133(2): 573-6, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22992804
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