Detalles de la búsqueda
1.
BCR-ABL1 kinase domain mutations may persist at very low levels for many years and lead to subsequent TKI resistance.
Br J Cancer
; 109(6): 1593-8, 2013 Sep 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23799845
2.
Cloning of the sulphamidase gene and identification of mutations in Sanfilippo A syndrome.
Nat Genet
; 11(4): 465-7, 1995 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7493035
3.
Positional cloning of the APECED gene.
Nat Genet
; 17(4): 393-8, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9398839
4.
Insertion of beta-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness.
Nat Genet
; 27(1): 59-63, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11137999
5.
What is expanded in progressive myoclonus epilepsy?
Nat Genet
; 17(1): 17, 1997 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9288090
6.
Differential effects on gene transcription and hematopoietic differentiation correlate with GATA2 mutant disease phenotypes.
Leukemia
; 32(1): 194-202, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28642594
7.
A four-gene LincRNA expression signature predicts risk in multiple cohorts of acute myeloid leukemia patients.
Leukemia
; 32(2): 263-272, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28674423
8.
A novel, somatic, transforming mutation in the extracellular domain of Epidermal Growth Factor Receptor identified in myeloproliferative neoplasm.
Sci Rep
; 7(1): 2467, 2017 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28550306
9.
Common mutations in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients of different origins.
Mol Endocrinol
; 12(8): 1112-9, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9717837
10.
APECED mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene.
Hum Mutat
; 18(3): 205-11, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11524731
11.
Novel missense mutations of TMPRSS3 in two consanguineous Tunisian families with non-syndromic autosomal recessive deafness.
Hum Mutat
; 18(2): 101-8, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11462234
12.
Structure and sequence of the human sulphamidase gene.
DNA Res
; 3(4): 269-71, 1996 Aug 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8946167
13.
The epilepsy, the protease inhibitor and the dodecamer: progressive myoclonus epilepsy, cystatin b and a 12-mer repeat expansion.
Cytogenet Genome Res
; 100(1-4): 213-23, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14526183
14.
Long-term correction of albumin levels in the Nagase analbuminemic rat: repopulation of the liver by transplanted normal hepatocytes under a regeneration response.
Cell Transplant
; 5(4): 499-503, 1996.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8800518
15.
CBG Santiago: a novel CBG mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(1): E151-5, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22013108
16.
ARMC5 is not implicated in familial hyperaldosteronism type II (FH-II).
J Hum Hypertens
; 31(12): 857-859, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29022889
17.
Delayed diagnosis leading to accelerated-phase chronic eosinophilic leukemia due to a cytogenetically cryptic, imatinib-responsive TNIP1-PDFGRB fusion gene.
Leukemia
; 30(6): 1402-5, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26503642
18.
No evidence for core-binding factor CBFbeta as a leukemia predisposing factor in chromosome 16q22-linked familial AML.
Leukemia
; 18(4): 881, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-14961030
19.
Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness.
J Med Genet
; 38(6): 396-400, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11424922
20.
Characterisation of a compound in-cis GATA2 germline mutation in a pedigree presenting with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia with concurrent thrombocytopenia.
Leukemia
; 29(8): 1795-7, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25676417