Detalles de la búsqueda
1.
Yap1 is required for maintenance of adult RPE differentiation.
FASEB J
; 34(5): 6757-6768, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32223016
2.
A novel POC1A variant in an alternatively spliced exon causes classic SOFT syndrome: clinical presentation of seven patients.
J Hum Genet
; 65(2): 193-197, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31767933
3.
Deciphering a novel complex inversion affecting F8 in a family with severe haemophilia A by optical genome mapping.
Haemophilia
; 29(3): 921-924, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36897533
4.
Inborn errors of metabolism in a cohort of pregnancies with non-immune hydrops fetalis: a single center experience.
J Perinat Med
; 46(9): 968-974, 2018 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28822227
5.
A full molecular picture of F8 intron 1 inversion created with optical genome mapping.
Haemophilia
; 27(5): e638-e640, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34232555
6.
Short chain fatty acids inhibit corneal inflammatory responses to TLR ligands via the ocular G-protein coupled receptor 43.
Ocul Surf
; 32: 48-57, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38224777
7.
Defining Transcriptomic Heterogeneity between Left and Right Ventricle-Derived Cardiac Fibroblasts.
Cells
; 13(4)2024 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38391940
8.
Not All Proximal Humerus Fractures Do Well Without Surgery: Anterior Translation Predicts the Need for Surgery.
J Orthop Trauma
; 37(7): 366-369, 2023 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37074809
9.
Report on the p.Ser489X (p.Ser489*) CFTR mutation, a variant with severe associated phenotype and high prevalence in a Quebec French-Canadian cystic fibrosis patient population.
Genet Med
; 14(10): 883-6, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22627569
10.
Iodoacetic acid, but not sodium iodate, creates an inducible swine model of photoreceptor damage.
Exp Eye Res
; 97(1): 137-47, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22251455
11.
Endothelial ultrastructural alterations of intramuscular capillaries in infantile mitochondrial cytopathies: "mitochondrial angiopathy".
Neuropathology
; 32(6): 617-27, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23174091
12.
Defining the role of laboratory genetic counselor.
J Genet Couns
; 21(4): 605-11, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22075756
13.
2021 Bioinformatics and Translational Informatics Best Papers.
Yearb Med Inform
; 31(1): 116-119, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463868
14.
Anatomical evidence of photoreceptor degeneration induced by iodoacetic acid in the porcine eye.
Exp Eye Res
; 93(4): 513-27, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21740901
15.
SOS! Summer of Smoke: a retrospective cohort study examining the cardiorespiratory impacts of a severe and prolonged wildfire season in Canada's high subarctic.
BMJ Open
; 11(2): e037029, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33542035
16.
CIB2 regulates mTORC1 signaling and is essential for autophagy and visual function.
Nat Commun
; 12(1): 3906, 2021 06 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-34162842
17.
Relationships between increased aqueous outflow facility during washout with the changes in hydrodynamic pattern and morphology in bovine aqueous outflow pathways.
Exp Eye Res
; 89(6): 942-9, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19679123
18.
Underdiagnoses resulting from variant misinterpretation: Time for systematic reanalysis of whole exome data?
Eur J Med Genet
; 62(1): 39-43, 2019 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29709712
19.
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 revisited.
J Clin Neurosci
; 67: 139-144, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31182267
20.
Metabolic Deregulation of the Blood-Outer Retinal Barrier in Retinitis Pigmentosa.
Cell Rep
; 28(5): 1323-1334.e4, 2019 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31365873