Detalles de la búsqueda
1.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945058
2.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia.
Hum Mutat
; 38(8): 970-977, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544275
3.
Validation of genetic modifiers for Duchenne muscular dystrophy: a multicentre study assessing SPP1 and LTBP4 variants.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(10): 1060-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476005
4.
Biomarkers in rare neuromuscular diseases.
Exp Cell Res
; 325(1): 44-9, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389168
5.
Duchenne Muscular Dystrophy: From Diagnosis to Therapy.
Molecules
; 20(10): 18168-84, 2015 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26457695
6.
Muscle proteomics reveals novel insights into the pathophysiological mechanisms of collagen VI myopathies.
J Proteome Res
; 13(11): 5022-30, 2014 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25211533
7.
Exome sequencing in a family with intellectual disability, early onset spasticity, and cerebellar atrophy detects a novel mutation in EXOSC3.
Neurogenetics
; 14(3-4): 247-50, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975261
8.
SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 162-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911890
9.
Rapid, comprehensive analysis of the dystrophin transcript by a custom micro-fluidic exome array.
Hum Mutat
; 33(3): 572-81, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22223181
10.
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype.
BMC Med Genet
; 13: 73, 2012 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22894145
11.
Impact of intermittently scanned continuous glucose monitoring with alarms on sleep and metabolic outcomes in children and adolescents with type 1 diabetes.
Acta Diabetol
; 59(7): 911-919, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397650
12.
Circadian Genes as Exploratory Biomarkers in DMD: Results From Both the mdx Mouse Model and Patients.
Front Physiol
; 12: 678974, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34305639
13.
TCTEX1D1 is a genetic modifier of disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 815-825, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896777
14.
Report of a novel ATP7A mutation causing distal motor neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 29(10): 776-785, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31558336
15.
Homozygous Recessive Versican Missense Variation Is Associated With Early Teeth Loss in a Pakistani Family.
Front Genet
; 9: 723, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740127
16.
Transcriptional and epigenetic analyses of the DMD locus reveal novel cisacting DNA elements that govern muscle dystrophin expression.
Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech
; 1860(11): 1138-1147, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28867298
17.
Complex phenotypes associated with STIM1 mutations in both coiled coil and EF-hand domains.
Neuromuscul Disord
; 27(9): 861-872, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28624464
18.
The Popeye Domain Containing Genes and their Function in Striated Muscle.
J Cardiovasc Dev Dis
; 3(2)2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27347491
19.
Duchenne Muscular Dystrophy Myogenic Cells from Urine-Derived Stem Cells Recapitulate the Dystrophin Genotype and Phenotype.
Hum Gene Ther
; 27(10): 772-783, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27530229
20.
POPDC1(S201F) causes muscular dystrophy and arrhythmia by affecting protein trafficking.
J Clin Invest
; 126(1): 239-53, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26642364