Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-29941359
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Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting.
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; 39(4): 433-6, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17392799
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2015 Victor A. McKusick Leadership Award.
Am J Hum Genet
; 98(3): 433-434, 2016 Mar 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-26942282
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Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-22885033
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Phenylalanine hydroxylase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-21555948
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Evaluation of orally administered PEGylated phenylalanine ammonia lyase in mice for the treatment of Phenylketonuria.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-21803624
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Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-19095795
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Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-19793667
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| MEDLINE | ID: mdl-17135191
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| MEDLINE | ID: mdl-18701331
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| MEDLINE | ID: mdl-18850300
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| MEDLINE | ID: mdl-12655548
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| MEDLINE | ID: mdl-18698618
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Chaperone-like therapy with tetrahydrobiopterin in clinical trials for phenylketonuria: is genotype a predictor of response?
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-23430918
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The last day of the past is the first day of the future: Transitional care for genetic patients.
Am J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-15465513