Detalles de la búsqueda
1.
Uniparental disomy in a population of 32,067 clinical exome trios.
Genet Med
; 23(6): 1101-1107, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495530
2.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528536
3.
Mobile element insertion detection in 89,874 clinical exomes.
Genet Med
; 22(5): 974-978, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965078
4.
Whole-exome sequencing on deceased fetuses with ultrasound anomalies: expanding our knowledge of genetic disease during fetal development.
Genet Med
; 19(10): 1171-1178, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28425981
5.
Assessing copy number from exome sequencing and exome array CGH based on CNV spectrum in a large clinical cohort.
Genet Med
; 17(8): 623-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356966
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