Detalles de la búsqueda
1.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med
; 390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
2.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
3.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
4.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
5.
Treatment of Multisystem Inflammatory Syndrome in Children.
N Engl J Med
; 385(1): 11-22, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133854
6.
A gene pathogenicity tool "GenePy" identifies missed biallelic diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genet Med
; 26(4): 101073, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38245859
7.
Targeting de novo loss-of-function variants in constrained disease genes improves diagnostic rates in the 100,000 Genomes Project.
Hum Genet
; 142(3): 351-362, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477409
8.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
9.
A novel variant in GATM causes idiopathic renal Fanconi syndrome and predicts progression to end-stage kidney disease.
Clin Genet
; 103(2): 214-218, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148635
10.
The Pediatric Crohn Disease Morbidity Index (PCD-MI): Development of a Tool to Assess Long-Term Disease Burden Using a Data-Driven Approach.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 77(1): 70-78, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37079872
11.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904126
12.
A gene-to-patient approach uplifts novel disease gene discovery and identifies 18 putative novel disease genes.
Genet Med
; 24(8): 1697-1707, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35532742
13.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
14.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
15.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
16.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
17.
Identification of disease-associated loci using machine learning for genotype and network data integration.
Bioinformatics
; 35(24): 5182-5190, 2019 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31070705
18.
Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1005-1014, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32123317
19.
Correction: Blood RNA analysis can increase clinical diagnostic rate and resolve variants of uncertain significance.
Genet Med
; 22(6): 1129, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32235935
20.
Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.
Hum Mutat
; 39(2): 281-291, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29193635