Detalles de la búsqueda
1.
The forkhead transcription factor gene FKHL7 is responsible for glaucoma phenotypes which map to 6p25.
Nat Genet
; 19(2): 140-7, 1998 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9620769
2.
Mutation of a nuclear receptor gene, NR2E3, causes enhanced S cone syndrome, a disorder of retinal cell fate.
Nat Genet
; 24(2): 127-31, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655056
3.
Identification of the gene that, when mutated, causes the human obesity syndrome BBS4.
Nat Genet
; 28(2): 188-91, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11381270
4.
Evaluation and molecular characterization of EHD1, a candidate gene for Bardet-Biedl syndrome 1 (BBS1).
Gene
; 240(1): 227-32, 1999 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10564830
5.
Dejerine-Sottas disease with de novo dominant point mutation of the PMP22 gene.
Neurology
; 45(9): 1766-7, 1995 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7675244
6.
Mapping of the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Neurology
; 42(4): 903-8, 1992 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1565250
7.
Mutations of the noncoding region of the connexin32 gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Neurology
; 47(2): 541-4, 1996 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8757034
8.
New point mutations and deletions of the connexin 32 gene in X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Neuromuscul Disord
; 5(4): 297-9, 1995 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7580242
9.
Correlation between connexin 32 gene mutations and clinical phenotype in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Am J Med Genet
; 63(3): 486-91, 1996 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8737658
10.
Duchenne muscular dystrophy in monozygotic twins: deletion of 5' fragments of the gene.
Am J Med Genet
; 33(1): 113-6, 1989 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2750778
11.
Inherited metabolic myopathy with storage of glycoproteins and glycosaminoglycans.
Am J Med Genet
; 18(2): 333-43, 1984 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6465204
12.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy related to chromosome 1.
Am J Med Genet
; 42(5): 728-32, 1992 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1632448
13.
An autosomal genomic screen for autism. Collaborative linkage study of autism.
Am J Med Genet
; 88(6): 609-15, 1999 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10581478
14.
Linkage analysis of Charcot-Marie-Tooth neuropathy (HMSN type I).
J Neurol Sci
; 80(1): 73-8, 1987 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3302118
15.
Inherited ophthalmoplegia with intestinal pseudo-obstruction.
J Neurol Sci
; 59(2): 215-28, 1983 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6687898
16.
Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy based on Xp21.2 deletion.
Neurology
; 36(8): 1143-4, 1986 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-3736886
17.
Point mutations of the connexin32 (GJB1) gene in X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Hum Mol Genet
; 3(2): 355-8, 1994 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-8004109
18.
Becker muscular dystrophy recombinant DNA studies in identical twins.
Muscle Nerve
; 11(4): 287-90, 1988 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3398874
19.
Screening of dominantly inherited Charcot-Marie-Tooth neuropathies.
Muscle Nerve
; 16(11): 1232-8, 1993 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-8413376
20.
Recombinant DNA study of Duchenne muscular dystrophy occurring in a myotonic dystrophy family.
Acta Neurol Scand
; 77(5): 382-6, 1988 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-3414375