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1.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
2.
Delineating the Smith-Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2445-2454, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032352
3.
Diagnosis of lethal or prenatal-onset autosomal recessive disorders by parental exome sequencing.
Prenat Diagn
; 38(1): 33-43, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096039
4.
Russel-Silver syndrome: A historical note and comment on an older adult.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 466-470, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26525433
5.
Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants.
Neurol Genet
; 5(6): e369, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042905
6.
Disrupted apical exocytosis of cargo vesicles causes enteropathy in FHL5 patients with Munc18-2 mutations.
JCI Insight
; 2(14)2017 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28724787
7.
A Large Intragenic Deletion in the ACADM Gene Can Cause MCAD Deficiency but is not Detected on Routine Sequencing.
JIMD Rep
; 11: 13-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23546811
8.
The common TMC1 mutation c.100C>T (p.Arg34X) is not a significant cause of deafness in British Asians.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(5): 453-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22288896
9.
A BCL2 promoter polymorphism rs2279115 is not associated with BCL2 protein expression or patient survival in breast cancer patients.
Springerplus
; 1: 38, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23961365
10.
Craniosynostosis: a previously unreported association with CHST3-related skeletal dysplasia (autosomal recessive Larsen syndrome).
Clin Dysmorphol
; 23(1): 12-15, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24300290
11.
Wolf-Hirschhorn syndrome: a historical note and comment on an older adult.
Clin Dysmorphol
; 22(4): 149-151, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326957
12.
Diaphragmatic hernia: a previously unreported association with Sotos syndrome.
Clin Dysmorphol
; 21(3): 177-178, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22436238
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