Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
3.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751037
4.
N-methyl-d-aspartate (NMDA) receptor genetics: The power of paralog homology and protein dynamics in defining dominant genetic variants.
Am J Med Genet A
; 188(2): 556-568, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34726335
5.
ßIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1158-1168, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861105
6.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33131045
7.
Virus-induced genetics revealed by multidimensional precision medicine transcriptional workflow applicable to COVID-19.
Physiol Genomics
; 52(6): 255-268, 2020 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32437232
8.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
9.
Evolution of the phenotype of craniosynostosis with dental anomalies syndrome and report of IL11RA variant population frequencies in a Crouzon-like autosomal recessive syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(4): 668-673, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30811827
10.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31207089
11.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
12.
Points to consider to avoid unfair discrimination and the misuse of genetic information: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(3): 512-520, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253645
13.
Focused Revision: ACMG practice resource: Genetic evaluation of short stature.
Genet Med
; 23(5): 813-815, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33514815
14.
Three cases of Troyer syndrome in two families of Filipino descent.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1780-5, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27112432
15.
The interface of genomic information with the electronic health record: a points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(9): 1431-1436, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32475985
16.
Long QT syndrome with craniofacial, digital, and neurologic features: Is it useful to distinguish between Timothy syndrome types 1 and 2?
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2780-5, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26227324
17.
Mosaic tetrasomy 20p associated with osteoporosis and recurrent fractures.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1582-6, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900371
18.
Increased body mass in infancy and early toddlerhood in Angelman syndrome patients with uniparental disomy and imprinting center defects.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 142-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25402239
19.
The perinatal presentation of cardiofaciocutaneous syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2036-42, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24719372
20.
Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2814-21, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250515