Detalles de la búsqueda
1.
An oocyte-specific Cas9-expressing mouse for germline CRISPR/Cas9-mediated genome editing.
Genesis
; 62(2): e23589, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38523431
2.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
3.
Corrigendum: High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 551(7680): 398, 2017 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144450
4.
Mouse mutant phenotyping at scale reveals novel genes controlling bone mineral density.
PLoS Genet
; 16(12): e1009190, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33370286
5.
A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2171-2184, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504080
6.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
7.
High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 537(7621): 508-514, 2016 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27626380
8.
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 100(4): 676-688, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28343629
9.
Comparative analysis of single-stranded DNA donors to generate conditional null mouse alleles.
BMC Biol
; 16(1): 69, 2018 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925370
10.
The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC): a functional catalogue of the mammalian genome that informs conservation.
Conserv Genet
; 19(4): 995-1005, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100824
11.
Three-dimensional microCT imaging of mouse development from early post-implantation to early postnatal stages.
Dev Biol
; 419(2): 229-236, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671873
12.
Response to "Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo".
Nat Methods
; 15(4): 235-236, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29600991
13.
CRIPT exonic deletion and a novel missense mutation in a female with short stature, dysmorphic features, microcephaly, and pigmentary abnormalities.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2206-11, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27250922
14.
Whole genome analysis for 163 gRNAs in Cas9-edited mice reveals minimal off-target activity.
Commun Biol
; 6(1): 626, 2023 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301944
15.
Delayed skeletal development and IGF-1 deficiency in a mouse model of lysinuric protein intolerance.
Dis Model Mech
; 16(8)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486182
16.
Untargeted Metabolomics of Slc13a5 Deficiency Reveal Critical Liver-Brain Axis for Lipid Homeostasis.
Metabolites
; 12(4)2022 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35448538
17.
Identifying genetic determinants of inflammatory pain in mice using a large-scale gene-targeted screen.
Pain
; 163(6): 1139-1157, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35552317
18.
Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery.
Nat Commun
; 11(1): 655, 2020 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32005800
19.
Erratum: Author Correction: Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts.
Commun Biol
; 2: 97, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30854487
20.
Rapid and Integrative Discovery of Retina Regulatory Molecules.
Cell Rep
; 24(9): 2506-2519, 2018 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30157441