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1.
Novel germline MET pathogenic variants in French patients with papillary renal cell carcinomas type I.
Hum Mutat
; 43(3): 316-327, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34882875
2.
Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of pathogenic variants in two causal genes TP63 and CNGB3.
Ophthalmic Genet
; 45(1): 84-94, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37158316
3.
A novel WFS1 variant associated with severe diabetic retinopathy in Wolfram syndrome type 1.
Ophthalmic Genet
; 44(3): 304-312, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36094066
4.
A rare homozygous p.Arg87Trp variant of the GBA gene in Gaucher disease: A case report.
Clin Case Rep
; 10(5): e05846, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35592045
5.
The Identification of Large Rearrangements Involving Intron 2 of the CDH1 Gene in BRCA1/2 Negative and Breast Cancer Susceptibility.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36553480
6.
Mucopolysaccharidosis type VII as a cause of recurrent Non-Immune Hydrops Fetalis: The first Tunisian case confirmed by Next-Generation Sequencing.
Clin Chim Acta
; 513: 68-70, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33382994
7.
Beckwith-Wiedemann syndrome: Clinical, histopathological and molecular study of two Tunisian patients and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1796, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34510813
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