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1.
Inducible Slc7a7 Knockout Mouse Model Recapitulates Lysinuric Protein Intolerance Disease.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653080
2.
Lysinuric protein intolerance: reviewing concepts on a multisystem disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 157C(1): 54-62, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21308987
3.
Different mechanisms cause imprinting defects at the IGF2/H19 locus in Beckwith-Wiedemann syndrome and Wilms' tumour.
Hum Mol Genet
; 17(10): 1427-35, 2008 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18245780
4.
Lysinuric protein intolerance: update and extended mutation analysis of the SLC7A7 gene.
Hum Mutat
; 29(1): 14-21, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17764084
5.
Diversity of cystathionine beta-synthase haplotypes bearing the most common homocystinuria mutation c.833T>C: a possible role for gene conversion.
Hum Mutat
; 28(3): 255-64, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17072863
6.
Increased prevalence of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with glycogen storage disease type I.
J Pediatr
; 150(3): 300-5, 305.e1, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17307551
7.
Mosaic 13q13.2-ter deletion restricted to tissues of ectodermal and mesodermal origins.
Clin Dysmorphol
; 15(1): 13-18, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16317301
8.
Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene.
Hum Mutat
; 25(4): 410, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15776427
9.
A y(+)LAT-1 mutant protein interferes with y(+)LAT-2 activity: implications for the molecular pathogenesis of lysinuric protein intolerance.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 628-34, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756301
10.
Molecular subtypes and phenotypic expression of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(9): 1025-32, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15999116
11.
A new familial case of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with multiple dislocations Hall type (leptodactylic form).
Clin Dysmorphol
; 14(1): 13-18, 2005 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-15602087
12.
Trisomy 18 and hypertrophy cardiomyopathy in an 18-year-old woman.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 327-9, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203191
13.
Slc7a7 disruption causes fetal growth retardation by downregulating Igf1 in the mouse model of lysinuric protein intolerance.
Am J Physiol Cell Physiol
; 293(1): C191-8, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17376816
14.
Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance.
Eur J Pediatr
; 165(11): 763-6, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16775724
15.
Analysis of seven maternal polymorphisms of genes involved in homocysteine/folate metabolism and risk of Down syndrome offspring.
Genet Med
; 8(7): 409-16, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16845273
16.
A new patient with Lowry-Wood syndrome with mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 118A(1): 68-70, 2003 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12605445
17.
Regulation of 3' splice site selection in the 844ins68 polymorphism of the cystathionine Beta -synthase gene.
J Biol Chem
; 277(46): 43821-9, 2002 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12228232
18.
Spina bifida and folate-related genes: a study of gene-gene interactions.
Genet Med
; 4(3): 126-30, 2002.
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| MEDLINE | ID: mdl-12180146
19.
Recurrent fatal pulmonary alveolar proteinosis after heart-lung transplantation in a child with lysinuric protein intolerance.
J Pediatr
; 145(2): 268-72, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15289783
20.
Health implications of homocysteine and folates: possible preventive measures.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 15(2): 87-93, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15871856