Detalles de la búsqueda
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Genetic counseling in industry settings: Opportunities in the era of precision health.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(1): 46-53, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29675991
2.
Chromosome 18 gene dosage map 2.0.
Hum Genet
; 137(11-12): 961-970, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448861
3.
Consequences of chromsome18q deletions.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(3): 265-80, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235940
4.
A review of 18p deletions.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 169(3): 251-64, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26250845
5.
Ring 18 molecular assessment and clinical consequences.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 54-63, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339348
6.
Tetrasomy 18p: report of cognitive and behavioral characteristics.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1474-82, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25900901
7.
Whole arm deletions of 18p: medical and developmental effects.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 313-23, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25586871
8.
Adults with Chromosome 18 Abnormalities.
J Genet Couns
; 24(4): 663-74, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25403900
9.
Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis.
Hum Genet
; 133(2): 199-209, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24092497
10.
The role of the TCF4 gene in the phenotype of individuals with 18q segmental deletions.
Hum Genet
; 130(6): 777-87, 2011 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21671075
11.
Genetic determinants of autism in individuals with deletions of 18q.
Hum Genet
; 128(2): 155-64, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20499253
12.
Tetrasomy 18p: report of the molecular and clinical findings of 43 individuals.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2164-72, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20803640
13.
A gene dosage map of Chromosome 18: a map with clinical utility.
Genet Med
; 11(11): 778-82, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19745747
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High resolution genomic analysis of 18q- using oligo-microarray comparative genomic hybridization (aCGH).
Am J Med Genet A
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533772
15.
Narrowing critical regions and determining penetrance for selected 18q- phenotypes.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1421-30, 2009 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533771
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Genetic library: grief and bereavement.
J Genet Couns
; 18(2): 200-3, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19247824
17.
The Chromosome 18 Clinical Resource Center.
Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-29603904
18.
Ten years later: no longer a student, but still learning.
J Genet Couns
; 21(2): 230-1, 2012 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22278217
19.
Founder and recurrent CDH1 mutations in families with hereditary diffuse gastric cancer.
JAMA
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| MEDLINE | ID: mdl-17545690
20.
HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
BMJ Open
; 6(4): e009537, 2016 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27130160