Detalles de la búsqueda
1.
[Psychiatric disorders in adult form of Niemann-Pick disease type C]. / Troubles psychiatriques dans la maladie de Niemann-Pick de type C chez l'adulte.
Encephale
; 42(3): 208-13, 2016 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26727648
2.
Progressive neuropsychiatric manifestations of phenylketonuria in adulthood.
Rev Neurol (Paris)
; 170(4): 280-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726436
3.
Disorders of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis: toward a new category of inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 411-25, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22814679
4.
[Inborn errors of metabolism in adult neurology]. / Les maladies métaboliques héréditaires en neurologie adulte.
Rev Neurol (Paris)
; 169 Suppl 1: S63-9, 2013 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23452774
5.
[Natural history of adult-onset eIF2B-related disorders: a multicentric survey of 24 cases]. / Histoire naturelle des leucodystrophies avec mutation EIF2B: étude rétrospective multicentrique de 24 cas adultes.
Rev Neurol (Paris)
; 167(11): 802-11, 2011 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21676421
6.
Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA).
Brain
; 132(Pt 3): 801-9, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19153153
7.
Secondary creatine deficiency in ornithine delta-aminotransferase deficiency.
Mol Genet Metab
; 97(2): 109-13, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19345633
8.
Miglustat in patients with Niemann-Pick disease Type C (NP-C): a multicenter observational retrospective cohort study.
Mol Genet Metab
; 98(3): 243-9, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19656703
9.
Natural history of Niemann-Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study.
Mol Genet Metab
; 98(3): 250-4, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19616462
10.
Aseptic meningitis and ischaemic stroke in Fabry disease.
Int J Clin Pract
; 63(11): 1663-7, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19832823
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[Inborn errors of metabolism in adults]. / Les maladies héréditaires du métabolisme à l'âge adulte.
Ann Endocrinol (Paris)
; 70(1): 14-24, 2009 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19178907
12.
The adolescent and adult form of cobalamin C disease: clinical and molecular spectrum.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 79(6): 725-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245139
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Movement disorders and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach.
J Inherit Metab Dis
; 31(3): 308-18, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18563632
14.
Leukoencephalopathies associated with inborn errors of metabolism in adults.
J Inherit Metab Dis
; 31(3): 295-307, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18344012
15.
Hereditary spastic paraparesis in adults associated with inborn errors of metabolism: a diagnostic approach.
J Inherit Metab Dis
; 30(6): 855-64, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17957490
16.
Psychiatric manifestations revealing inborn errors of metabolism in adolescents and adults.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 631-41, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17694356
17.
Epilepsy and inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach.
J Inherit Metab Dis
; 30(6): 846-54, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17957491
18.
Peripheral neuropathy and inborn errors of metabolism in adults.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 642-53, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17879144
19.
[Cystathionine betasynthase and MTHFR deficiencies in adults]. / Déficit en cystathionine bêta-synthase et déficit en MTHFR chez l'adulte.
Rev Neurol (Paris)
; 163(10): 904-10, 2007 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18033026
20.
[Neurological presentations of lysosomal diseases in adult patients]. / Présentations neurologiques des maladies lysosomales chez l'adulte.
Rev Neurol (Paris)
; 163(10): 919-29, 2007 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18033028