Detalles de la búsqueda
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
3.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
4.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
5.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
6.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
7.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
8.
The Scalable Variant Call Representation: Enabling Genetic Analysis Beyond One Million Genomes.
bioRxiv
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260295
9.
Analysis of genetic dominance in the UK Biobank.
Science
; 379(6639): 1341-1348, 2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996212
10.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778668
11.
Publisher Correction: Deep coverage whole genome sequences and plasma lipoprotein(a) in individuals of European and African ancestries.
Nat Commun
; 11(1): 1715, 2020 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238811
12.
Delivering genes across the blood-brain barrier: LY6A, a novel cellular receptor for AAV-PHP.B capsids.
PLoS One
; 14(11): e0225206, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725765
13.
Deep-coverage whole genome sequences and blood lipids among 16,324 individuals.
Nat Commun
; 9(1): 3391, 2018 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30140000
14.
Publisher Correction: Deep coverage whole genome sequences and plasma lipoprotein(a) in individuals of European and African ancestries.
Nat Commun
; 9(1): 3493, 2018 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30140049
15.
Deep coverage whole genome sequences and plasma lipoprotein(a) in individuals of European and African ancestries.
Nat Commun
; 9(1): 2606, 2018 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973585
16.
Ultra-rare disruptive and damaging mutations influence educational attainment in the general population.
Nat Neurosci
; 19(12): 1563-1565, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27694993
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