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1.
Pathogenic DPAGT1 variants in limb-girdle congenital myasthenic syndrome (LG-CMS) associated with tubular aggregates and ORAI1 hypoglycosylation.
Neuropathol Appl Neurobiol
; : e12952, 2023 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38124360
2.
Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 67-77, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35673937
3.
Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial.
EBioMedicine
; 99: 104894, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38086156
4.
T Cell Responses to Dystrophin in a Natural History Study of Duchenne Muscular Dystrophy.
Hum Gene Ther
; 34(9-10): 439-448, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453228
5.
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial.
Lancet Neurol
; 22(12): 1125-1139, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977713
6.
Respiratory management of spinal muscular atrophy type 1 patients treated with Nusinersen.
Pediatr Pulmonol
; 57(6): 1505-1512, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35307979
7.
Long-Term Safety and Efficacy Data of Golodirsen in Ambulatory Patients with Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Exon 53 Skipping: A First-in-human, Multicenter, Two-Part, Open-Label, Phase 1/2 Trial.
Nucleic Acid Ther
; 32(1): 29-39, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788571
8.
INCEPTUS Natural History, Run-in Study for Gene Replacement Clinical Trial in X-Linked Myotubular Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 9(4): 503-516, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35694931
9.
Hierarchical Bayesian modelling of disease progression to inform clinical trial design in centronuclear myopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 3, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407688
10.
Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(2): 359-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369268
11.
Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study.
Neurology
; 91(14): e1312-e1318, 2018 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158155
12.
Mild clinical presentation in KLHL40-related nemaline myopathy (NEM 8).
Neuromuscul Disord
; 26(10): 712-716, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27528495
13.
Re: "Moving Forward After Two Deaths in a Gene Therapy Trial of Myotubular Myopathy" by Wilson and Flotte.
Hum Gene Ther
; 31(15-16): 787, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32777938
14.
Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype.
J Neuromuscul Dis
; 2(3): 269-279, 2015 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27858743
15.
Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation.
Neuromuscul Disord
; 24(11): 993-8, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25070542
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