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The role of psychosis and clozapine load in excessive checking in treatment-resistant schizophrenia: longitudinal observational study.
Br J Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-38652060
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Clozapine-related obsessive-compulsive symptoms and their impact on wellbeing: a naturalistic longitudinal study.
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| MEDLINE | ID: mdl-35469587
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Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
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| MEDLINE | ID: mdl-29433791
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Unravelling 5-oxoprolinuria (pyroglutamic aciduria) due to bi-allelic OPLAH mutations: 20 new mutations in 14 families.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-27477828
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NBAS mutations cause a multisystem disorder involving bone, connective tissue, liver, immune system, and retina.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-26286438
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| MEDLINE | ID: mdl-22791401
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Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22791571
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Early-onset leukoencephalomyelopathy due to a biallelic NDUFV1 variant in a mid-forties patient.
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| MEDLINE | ID: mdl-35482023
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Efficacy and pharmacokinetics of betaine in CBS and cblC deficiencies: a cross-over randomized controlled trial.
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| MEDLINE | ID: mdl-27755018
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| MEDLINE | ID: mdl-28625637
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Neuropsychopharmacology
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| MEDLINE | ID: mdl-26708106