Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
2.
VarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and research.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W162-W169, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32338743
3.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100093
4.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
5.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167850
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