Detalles de la búsqueda
1.
A dualistic model of primary anal canal adenocarcinoma with distinct cellular origins, etiologies, inflammatory microenvironments and mutational signatures: implications for personalised medicine.
Br J Cancer
; 118(10): 1302-1312, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29700411
2.
BRCA1 germline mutation and glioblastoma development: report of cases.
BMC Cancer
; 15: 181, 2015 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25880076
3.
Evaluation of BRCA1-related molecular features and microRNAs as prognostic factors for triple negative breast cancers.
BMC Cancer
; 15: 755, 2015 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490435
4.
Case Report Series: Aggressive HR Deficient Colorectal Cancers Related to BRCA1 Pathogenic Germline Variants.
Front Oncol
; 12: 835581, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35280729
5.
Screening of germline mutations in young Rwandan patients with breast cancers.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1500, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959997
6.
Germline PTPN11 missense mutation in a case of Noonan syndrome associated with mediastinal and retroperitoneal neuroblastic tumors.
Cancer Genet Cytogenet
; 182(1): 40-2, 2008 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18328949
7.
Rapid prenatal diagnosis of fetal Zellweger syndrome by biochemical tests, complementation studies, and molecular analyses.
Prenat Diagn
; 33(2): 201-3, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23299724
8.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): clinical features and genetic analysis.
J Trop Pediatr
; 54(5): 350-2, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18499737
9.
In silico analysis of structural modifications in and around the integrin αIIb genu caused by ITGA2B variants in human platelets with emphasis on Glanzmann thrombasthenia.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 249-260, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29385657
10.
Innovative methodology for the identification of soluble biomarkers in fresh tissues.
Oncotarget
; 9(12): 10665-10680, 2018 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29535834
11.
Free sialic acid storage disease mimicking cerebral palsy and revealed by blood smear examination.
J Pediatr
; 158(1): 165, 165.e1, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20728092
12.
Breast cancer in a male-to-female transsexual patient with a BRCA2 mutation.
Endocr Relat Cancer
; 23(5): 391-7, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27000661
13.
Mosaicism of Solid Gold supports the causality of a noncoding A-to-G transition in the determinism of the callipyge phenotype.
Genetics
; 163(1): 453-6, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12586730
14.
3-years experience review of neonatal screening for hemoglobin disorders using tandem mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 412(15-16): 1476-9, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21569767
15.
Improved molecular diagnostics of idiopathic short stature and allied disorders: quantitative polymerase chain reaction-based copy number profiling of SHOX and pseudoautosomal region 1.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(6): 3010-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20375215
16.
Genetic analysis of Rwandan patients with cystic fibrosis-like symptoms: identification of novel cystic fibrosis transmembrane conductance regulator and epithelial sodium channel gene variants.
Chest
; 135(5): 1233-1242, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19017867
17.
The callipyge mutation and other genes that affect muscle hypertrophy in sheep.
Genet Sel Evol
; 37 Suppl 1: S65-81, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15601596
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