Detalles de la búsqueda
1.
Ethnically diverse causes of Walker-Warburg syndrome (WWS): FCMD mutations are a more common cause of WWS outside of the Middle East.
Hum Mutat
; 29(11): E231-41, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18752264
2.
Ophthalmic features of Joubert syndrome.
Ophthalmology
; 115(12): 2286-9, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19041481
3.
Intragenic deletion in the LARGE gene causes Walker-Warburg syndrome.
Hum Genet
; 121(6): 685-90, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17436019
4.
Determination of urinary S-sulphocysteine, xanthine and hypoxanthine by liquid chromatography-electrospray tandem mass spectrometry.
Biomed Chromatogr
; 19(3): 223-30, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15558695
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