Detalles de la búsqueda
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Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
2.
There is more to it than just congenital heart defects - The phenotypic spectrum of TAB2-related syndrome.
Gene
; 814: 146167, 2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995729
3.
Microdeletion syndrome 16p11.2-p12.2: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2106-12, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19676056
4.
Long-term outcomes of childhood onset Noonan compared to sarcomere hypertrophic cardiomyopathy.
Cardiovasc Diagn Ther
; 9(Suppl 2): S299-S309, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737538
5.
Hemostatic abnormalities in adult patients with Marfan syndrome.
Cardiovasc Diagn Ther
; 9(Suppl 2): S209-S220, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31737529
6.
Case-matched Comparison of Cardiovascular Outcome in Loeys-Dietz Syndrome versus Marfan Syndrome.
J Clin Med
; 8(12)2019 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31795342
7.
SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 651-6, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17586837
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Clinical long-term outcome of septal myectomy for obstructive hypertrophic cardiomyopathy in infants.
Eur J Cardiothorac Surg
; 53(3): 538-544, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088344
9.
Aberrant splicing is a common mutational mechanism in MKS1, a key player in Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 28(6): 638-9, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17437276
10.
Ellis-van Creveld syndrome and profound deafness resulted by sequence variants in the EVC/EVC2 and TMC1 genes.
J Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29321360
11.
Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16053902
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Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation.
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; 12(11): 879-90, 2004 Nov.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15340364
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Early venous manifestation of Ehlers-Danlos syndrome Type IV through a novel mutation in COL3A1.
Cardiovasc Pathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23688910
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Eur J Cardiothorac Surg
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29211880
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Two cases with severe lethal course of Costello syndrome associated with HRAS p.G12C and p.G12D.
Eur J Med Genet
; 55(11): 615-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926243
16.
Marfan syndrome: what internists and pediatric or adult cardiologists need to know.
Expert Rev Cardiovasc Ther
; 3(5): 891-909, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16181034
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