Detalles de la búsqueda
1.
Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes.
Hum Genet
; 124(5): 489-98, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18953567
2.
Childhood overgrowth in patients with common NF1 microdeletions.
Eur J Hum Genet
; 13(7): 883-8, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15856072
3.
Idiopathic hyperphosphatasia and TNFRSF11B mutations: relationships between phenotype and genotype.
J Bone Miner Res
; 18(12): 2095-104, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14672344
4.
Identification of 16 novel mutations in the argininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients.
Hum Mutat
; 22(1): 24-34, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12815590
5.
Successful bone marrow transplantation in a patient with DNA ligase IV deficiency and bone marrow failure.
Orphanet J Rare Dis
; 2: 5, 2007 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17224058
6.
DHPLC mutation analysis of phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 78(3): 205-10, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12649065
7.
A mutation in the gene TNFRSF11B encoding osteoprotegerin causes an idiopathic hyperphosphatasia phenotype.
Hum Mol Genet
; 11(18): 2119-27, 2002 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12189164
8.
TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease: confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations.
Am J Med Genet A
; 127A(1): 104-107, 2004 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15103729
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