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1.
Primary Hypertrophic Osteoarthropathy Mimicking Juvenile Idiopathic Arthritis: A Novel SLCO2A1 Mutation and Imaging Findings.
Cytogenet Genome Res
; 158(3): 126-132, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31203270
2.
The progressive ankylosis protein ANK facilitates clathrin- and adaptor-mediated membrane traffic at the trans-Golgi network-to-endosome interface.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3836-3848, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466194
3.
Cohen syndrome-associated protein COH1 physically and functionally interacts with the small GTPase RAB6 at the Golgi complex and directs neurite outgrowth.
J Biol Chem
; 290(6): 3349-58, 2015 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25492866
4.
Annexin A2 mediates apical trafficking of renal Naâº-Kâº-2Clâ» cotransporter.
J Biol Chem
; 289(14): 9983-97, 2014 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24526686
5.
Expanded spectrum of exon 33 and 34 mutations in SRCAP and follow-up in patients with Floating-Harbor syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 127, 2014 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25433523
6.
Mutations in the prostaglandin transporter encoding gene SLCO2A1 cause primary hypertrophic osteoarthropathy and isolated digital clubbing.
Hum Mutat
; 33(4): 660-4, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22331663
7.
Cohen syndrome-associated protein, COH1, is a novel, giant Golgi matrix protein required for Golgi integrity.
J Biol Chem
; 286(43): 37665-75, 2011 Oct 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-21865173
8.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5) is caused by mutations in Munc18-2 and impaired binding to syntaxin 11.
Am J Hum Genet
; 85(4): 482-92, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19804848
9.
Disease relevance of rare VPS13B missense variants for neurodevelopmental Cohen syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 9686, 2022 06 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-35690661
10.
Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits.
Hum Mutat
; 31(11): E1851-60, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20848658
11.
Expanded mutational spectrum in Cohen syndrome, tissue expression, and transcript variants of COH1.
Hum Mutat
; 30(2): E404-20, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19006247
12.
Multiscale, converging defects of macro-porosity, microstructure and matrix mineralization impact long bone fragility in NF1.
PLoS One
; 9(1): e86115, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24465906
13.
HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1570-6, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19568269
14.
Gerodermia osteodysplastica is caused by mutations in SCYL1BP1, a Rab-6 interacting golgin.
Nat Genet
; 40(12): 1410-2, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18997784
15.
Allelic heterogeneity in the COH1 gene explains clinical variability in Cohen syndrome.
Am J Hum Genet
; 75(1): 138-45, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15154116
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