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1.
Extended optical treatment versus early patching with an intensive patching regimen in children with amblyopia in Europe (EuPatch): a multicentre, randomised controlled trial.
Lancet
; 403(10438): 1766-1778, 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38704172
2.
Minimal reporting guideline for research involving eye tracking (2023 edition).
Behav Res Methods
; 2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507649
3.
A severe case of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome with a novel description of coloboma and septo-optic dysplasia, owing to a start codon variant in the NR2F1 gene.
Am J Med Genet A
; 188(3): 900-906, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34787370
4.
Cerebral visual impairment-related vision problems in primary school children: a cross-sectional survey.
Dev Med Child Neurol
; 63(6): 683-689, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533021
5.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
6.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
7.
BBS5 and INPP5E mutations associated with ciliopathy disorders in families from Pakistan.
Ann Hum Genet
; 83(6): 477-482, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173343
8.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
9.
Author Correction: Minimal reporting guideline for research involving eye tracking (2023 edition).
Behav Res Methods
; 56(4): 4218-4219, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691219
10.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052917
11.
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1665-1671, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192531
12.
Eyetracking-enhanced VEP for nystagmus.
Sci Rep
; 13(1): 22812, 2023 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129574
13.
Bridging the language gap - A call for the wider use of Human phenotype ontology by non-geneticist clinicians when requesting genomic tests.
Eur J Med Genet
; 66(2): 104679, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36539179
14.
Children's visual acuity tests without professional supervision: a prospective repeated measures study.
Eye (Lond)
; 37(18): 3762-3767, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328509
15.
Analysis of Fibroblast Growth Factor 14 (FGF14) structural variants reveals the genetic basis of the early onset nystagmus locus NYS4 and variable ataxia.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 353-359, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207621
16.
Human equivalent doses of L-DOPA rescues retinal morphology and visual function in a murine model of albinism.
Sci Rep
; 13(1): 17173, 2023 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821525
17.
Aetiologies of acquired pediatric sixth nerve palsies in a U.K. based population.
Strabismus
; 30(4): 196-199, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373618
18.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027574
19.
Novel therapeutics in nystagmus: what has the genetics taught us so far?
Ther Adv Rare Dis
; 2: 2633004021998714, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37181109
20.
Disorders of vision in neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy: a systematic review.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 106(4): 357-362, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33246969