Detalles de la búsqueda
1.
Minimal reporting guideline for research involving eye tracking (2023 edition).
Behav Res Methods
; 2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37507649
2.
A severe case of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome with a novel description of coloboma and septo-optic dysplasia, owing to a start codon variant in the NR2F1 gene.
Am J Med Genet A
; 188(3): 900-906, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34787370
3.
BBS5 and INPP5E mutations associated with ciliopathy disorders in families from Pakistan.
Ann Hum Genet
; 83(6): 477-482, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173343
4.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
5.
Author Correction: Minimal reporting guideline for research involving eye tracking (2023 edition).
Behav Res Methods
; 56(4): 4218-4219, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691219
6.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052917
7.
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1665-1671, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192531
8.
Analysis of Fibroblast Growth Factor 14 (FGF14) structural variants reveals the genetic basis of the early onset nystagmus locus NYS4 and variable ataxia.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 353-359, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36207621
9.
Children's visual acuity tests without professional supervision: a prospective repeated measures study.
Eye (Lond)
; 37(18): 3762-3767, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37328509
10.
Human equivalent doses of L-DOPA rescues retinal morphology and visual function in a murine model of albinism.
Sci Rep
; 13(1): 17173, 2023 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821525
11.
Aetiologies of acquired pediatric sixth nerve palsies in a U.K. based population.
Strabismus
; 30(4): 196-199, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373618
12.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027574
13.
Novel therapeutics in nystagmus: what has the genetics taught us so far?
Ther Adv Rare Dis
; 2: 2633004021998714, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181109
14.
Comparison of the handheld RETeval ERG system with a routine ERG system in healthy adults and in paediatric patients.
Eye (Lond)
; 35(8): 2180-2189, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077909
15.
Characterization of the Frmd7 Knock-Out Mice Generated by the EUCOMM/COMP Repository as a Model for Idiopathic Infantile Nystagmus (IIN).
Genes (Basel)
; 11(10)2020 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33007925
16.
Oral levodopa rescues retinal morphology and visual function in a murine model of human albinism.
Pigment Cell Melanoma Res
; 32(5): 657-671, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851223
17.
Comprehensive sequencing of the myocilin gene in a selected cohort of severe primary open-angle glaucoma patients.
Sci Rep
; 9(1): 3100, 2019 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30816137
18.
Tyrosinase (TYR) gene sequencing and literature review reveals recurrent mutations and multiple population founder gene mutations as causative of oculocutaneous albinism (OCA) in Pakistani families.
Eye (Lond)
; 33(8): 1339-1346, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30996339
19.
A small gene sequencing panel realises a high diagnostic rate in patients with congenital nystagmus following basic phenotyping.
Sci Rep
; 9(1): 13229, 2019 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31519934
20.
Atropine Penalization Versus Occlusion Therapies for Unilateral Amblyopia after the Critical Period of Visual Development: A Systematic Review.
Ophthalmol Ther
; 7(2): 323-332, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328078