Detalles de la búsqueda
1.
Hypomorphic promoter mutation in PIGM causes inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.
Nat Med
; 12(7): 846-51, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16767100
2.
Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis.
Nat Genet
; 36(12): 1301-5, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15543146
3.
Deciphering the genetics of hereditary non-syndromic colorectal cancer.
Eur J Hum Genet
; 16(12): 1477-86, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18628789
4.
Analysis of a large multi-generational family provides insight into the genetics of chronic lymphocytic leukemia.
Br J Haematol
; 142(2): 238-45, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18503587
5.
Folate metabolism polymorphisms influence risk of colorectal adenoma recurrence.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 15(9): 1607-13, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16985020
6.
Familial chronic lymphocytic leukemia.
Semin Oncol
; 33(2): 195-201, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16616066
7.
Relationship between ARLTS1 polymorphisms and risk of chronic lymphocytic leukemia.
Leuk Res
; 30(12): 1573-6, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16581122
8.
Genomewide linkage searches for Mendelian disease loci can be efficiently conducted using high-density SNP genotyping arrays.
Nucleic Acids Res
; 32(20): e164, 2004 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15561999
9.
A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substitution in the COL2A1 gene.
Clin Dysmorphol
; 15(4): 197-202, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16957471
10.
A novel gene for neonatal diabetes maps to chromosome 10p12.1-p13.
Diabetes
; 52(10): 2636-8, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14514650
11.
The predicted impact of coding single nucleotide polymorphisms database.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 14(11 Pt 1): 2598-604, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16284384
12.
MTHFR polymorphisms and risk of chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 13(12): 2268-70, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15598791
13.
The P2X7 receptor gene A1513C polymorphism does not contribute to risk of familial or sporadic chronic lymphocytic leukemia.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 13(6): 1065-7, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15184265
14.
Familial cancer associated with a polymorphism in ARLTS1.
N Engl J Med
; 354(11): 1204-5; author reply 1204-5, 2006 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16540626
15.
CHEK2*1100delC and risk of chronic lymphocytic leukemia.
Leuk Lymphoma
; 47(12): 2659-60, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17169815
16.
Scan of 977 nonsynonymous SNPs in CLL4 trial patients for the identification of genetic variants influencing prognosis.
Blood
; 111(3): 1625-33, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18006695
17.
A high-density SNP genome-wide linkage search of 206 families identifies susceptibility loci for chronic lymphocytic leukemia.
Blood
; 110(9): 3326-33, 2007 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17687107
18.
Variants in the ATM-BRCA2-CHEK2 axis predispose to chronic lymphocytic leukemia.
Blood
; 108(2): 638-44, 2006 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16574953
19.
Variants in the GH-IGF axis confer susceptibility to lung cancer.
Genome Res
; 16(6): 693-701, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16741161
20.
Search for low penetrance alleles for colorectal cancer through a scan of 1467 non-synonymous SNPs in 2575 cases and 2707 controls with validation by kin-cohort analysis of 14 704 first-degree relatives.
Hum Mol Genet
; 15(21): 3263-71, 2006 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17000706