Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5' region of PPP2R2B is associated with SCA12.
Nat Genet
; 23(4): 391-2, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10581021
2.
Complementary DNA probes for the Duchenne muscular dystrophy locus demonstrate a previously undetectable deletion in a patient with dystrophic myopathy, glycerol kinase deficiency, and congenital adrenal hypoplasia.
J Clin Invest
; 83(1): 95-9, 1989 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2536049
3.
Rare myelin protein zero sequence variant in late onset CMT1B.
J Neurol Sci
; 263(1-2): 177-9, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17602703
4.
Relative stability of a minimal CTG repeat expansion in a large kindred with myotonic dystrophy.
Neurology
; 50(5): 1501-4, 1998 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9596022
5.
Effects of the sex of myotonic dystrophy patients on the unstable triplet repeat in their affected offspring.
Neurology
; 44(1): 120-2, 1994 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8290046
6.
Demyelinating neuropathy in a patient with multiple sclerosis and genotypical HMSN-1.
Neuromuscul Disord
; 8(2): 87-9, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9608561
7.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical phenotypes of four novel mutations in the MPZ and Cx 32 genes.
Neuromuscul Disord
; 12(7-8): 643-50, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12207932
8.
Mental retardation locus in Xp21 chromosome microdeletion.
Am J Med Genet
; 46(4): 363-8, 1993 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8357005
9.
Congenital adrenal hypoplasia and selective absence of pituitary luteinizing hormone: a new autosomal recessive syndrome.
Am J Med Genet
; 31(1): 75-97, 1988 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2906226
10.
Negative-configuration electroretinogram in Oregon eye disease. Consistent phenotype in Xp21 deletion syndrome.
Arch Ophthalmol
; 111(11): 1558-63, 1993 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8240114
11.
Human glycerol kinase: comparison of properties from fibroblasts and liver.
Life Sci
; 32(15): 1721-6, 1983 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6300598
12.
1-Thioglycerol: inhibitor of glycerol kinase activity in vitro and in situ.
Life Sci
; 39(16): 1417-24, 1986 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3022087
13.
Fatal infantile X-linked neuropathy.
J Child Neurol
; 15(12): 829-30, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11198505
14.
Genotypic variations of type III collagen in patients with cerebral aneurysms.
Surg Neurol
; 46(3): 253-6; discussion 256-7, 1996 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8781595
15.
Glycerol kinase deficiency: compartmental considerations regarding pathogenesis and clinical heterogeneity.
Adv Exp Med Biol
; 194: 481-93, 1986.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3019103
16.
Subcellular distribution and kinetic properties of soluble and particulate-associated bovine adrenal glycerol kinase.
Mol Cell Biochem
; 64(1): 51-61, 1984 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6092910
17.
Human and rat adrenal glycerol kinase: subcellular distribution and bisubstrate kinetics.
Mol Cell Biochem
; 62(1): 43-50, 1984 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6330523
18.
Assignment of electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase (ETF-QO) to human chromosome 4q33 by fluorescence in situ hybridization and somatic cell hybridization.
Mol Genet Metab
; 67(4): 364-7, 1999 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10444348
19.
DNA microextraction from dried blood spots on filter paper blotters: potential applications to newborn screening.
Hum Genet
; 75(3): 213-6, 1987 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3030923
20.
Muscle glycerol kinase in Duchenne dystrophy and glycerol kinase deficiency.
Muscle Nerve
; 12(4): 307-13, 1989 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2549414