Detalles de la búsqueda
1.
An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals.
Genet Med
; 15(3): 178-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22975760
2.
An Effective and Safe Novel Treatment of Opioid Use Disorder: Unilateral Transcranial Photobiomodulation.
Front Psychiatry
; 12: 713686, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34447323
3.
The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies.
Brain
; 130(Pt 3): 843-52, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17347258
4.
Possible anticipation in hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4).
Can J Neurol Sci
; 34(2): 208-10, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598599
5.
Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease.
Sci Transl Med
; 9(405)2017 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855395
6.
Accurate determination of ataxin-2 polyglutamine expansion in patients with intermediate-range repeats.
Genet Test
; 6(3): 217-20, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12490063
7.
Evaluating the clinical utility of a molecular genetic test for polycystic kidney disease.
Mol Genet Metab
; 92(1-2): 160-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17574468
8.
A multicenter study of the frequency and distribution of GJB2 and GJB6 mutations in a large North American cohort.
Genet Med
; 9(7): 413-26, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666888
9.
SCA2 may present as levodopa-responsive parkinsonism.
Mov Disord
; 18(4): 425-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12671950
10.
Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes.
Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord
; 4(2): 62-73, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14506936
11.
Spinocerebellar ataxia type 8: molecular genetic comparisons and haplotype analysis of 37 families with ataxia.
Am J Hum Genet
; 75(1): 3-16, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15152344
12.
Huntington's Disease-like 2 (HDL2) in North America and Japan.
Ann Neurol
; 56(5): 670-4, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15468075
13.
Population growth estimation: a handbook of vital statistics measurement
New York; The population council; 1974. 481 p.
Monografía
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| MS | ID: mis-16880
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