Detalles de la búsqueda
1.
An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals.
Genet Med
; 15(3): 178-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22975760
2.
The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies.
Brain
; 130(Pt 3): 843-52, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17347258
3.
Possible anticipation in hereditary spastic paraplegia type 4 (SPG4).
Can J Neurol Sci
; 34(2): 208-10, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598599
4.
Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease.
Sci Transl Med
; 9(405)2017 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855395
5.
Evaluating the clinical utility of a molecular genetic test for polycystic kidney disease.
Mol Genet Metab
; 92(1-2): 160-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17574468
6.
A multicenter study of the frequency and distribution of GJB2 and GJB6 mutations in a large North American cohort.
Genet Med
; 9(7): 413-26, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17666888
7.
SCA2 may present as levodopa-responsive parkinsonism.
Mov Disord
; 18(4): 425-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12671950
8.
Spinocerebellar ataxia type 8: molecular genetic comparisons and haplotype analysis of 37 families with ataxia.
Am J Hum Genet
; 75(1): 3-16, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15152344
9.
Huntington's Disease-like 2 (HDL2) in North America and Japan.
Ann Neurol
; 56(5): 670-4, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15468075
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