Detalles de la búsqueda
1.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991945
2.
The relationship between beta-ureidopropionase deficiency due to UPB1 variants and human phenotypes is uncertain.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 62-67, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35926322
3.
Paediatric genomic testing: Navigating genomic reports for the general paediatrician.
J Paediatr Child Health
; 58(1): 8-15, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427008
4.
Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting as Acute Liver Failure in Girls: A Paediatric Case Series.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 71(2): 208-210, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265410
5.
Beyond the panel: preconception screening in consanguineous couples using the TruSight One "clinical exome".
Genet Med
; 21(3): 608-612, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961766
6.
User Acceptability of Whole Exome Reproductive Carrier Testing for Consanguineous Couples in Australia.
J Genet Couns
; 28(2): 240-250, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964588
7.
Rapid whole-genome sequencing leading to specific treatment for two infants with haemophagocytic lymphohistiocytosis due to Wolman disease.
Pediatr Blood Cancer
; : e30394, 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092873
8.
Efficacy of JAK/STAT pathway inhibition in murine xenograft models of early T-cell precursor (ETP) acute lymphoblastic leukemia.
Blood
; 125(11): 1759-67, 2015 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25645356
9.
Purpuric, delayed child: Beyond septicaemia and into inborn errors of metabolism.
J Paediatr Child Health
; 57(10): 1703-1706, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33586825
10.
Treatment of HMG-CoA Lyase Deficiency-Longitudinal Data on Clinical and Nutritional Management of 10 Australian Cases.
Nutrients
; 15(3)2023 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36771238
11.
Diagnosis and management of children with McArdle Syndrome (GSD V) in New South Wales.
JIMD Rep
; 64(5): 327-336, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37701325
12.
Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis and neurological disorders.
Mitochondrion
; 62: 41-49, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687937
13.
A narrative review of metabolomics in the era of "-omics": integration into clinical practice for inborn errors of metabolism.
Transl Pediatr
; 11(10): 1704-1716, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345452
14.
N-acetylglutamate synthase deficiency with associated 3-methylglutaconic aciduria: A case report.
JIMD Rep
; 63(5): 420-424, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36101823
15.
Intronic variants in inborn errors of metabolism: Beyond the exome.
Front Genet
; 13: 1031495, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36561316
16.
A serendipitous journey to a promoter variant: The c.-106C>A variant and its role in late-onset ornithine transcarbamylase deficiency.
JIMD Rep
; 63(4): 271-275, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822098
17.
3-Methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency: When ascertainment bias confounds a biochemical diagnosis.
JIMD Rep
; 63(6): 568-574, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341175
18.
Effectiveness of early hematopoietic stem cell transplantation in preventing neurocognitive decline in aspartylglucosaminuria: A case series.
JIMD Rep
; 61(1): 3-11, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485011
19.
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.
J Mol Diagn
; 23(7): 894-905, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33962052
20.
CDH1 Mutation Distribution and Type Suggests Genetic Differences between the Etiology of Orofacial Clefting and Gastric Cancer.
Genes (Basel)
; 11(4)2020 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32260281