Detalles de la búsqueda
1.
Brugada ECG pattern in hypertrophic cardiomyopathy: Brugada phenocopy or overlapping syndrome?
J Electrocardiol
; 69: 132-135, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717131
2.
Functional Characterization of Two Novel Mutations in SCN5A Associated with Brugada Syndrome Identified in Italian Patients.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34204499
3.
POPDC2 a novel susceptibility gene for conduction disorders.
J Mol Cell Cardiol
; 145: 74-83, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535041
4.
SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain.
J Med Genet
; 56(10): 693-700, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31243061
5.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945058
6.
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia.
Hum Mutat
; 38(8): 970-977, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544275
7.
Tracing Males From Different Continents by Genotyping JC Polyomavirus in DNA From Semen Samples.
J Cell Physiol
; 232(5): 982-985, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27859215
8.
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels.
Hemoglobin
; 40(3): 187-90, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117568
9.
Gene expression changes in progression of cervical neoplasia revealed by microarray analysis of cervical neoplastic keratinocytes.
J Cell Physiol
; 230(4): 806-12, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205602
10.
Cardiac conduction disorders in young adults: Clinical characteristics and genetic background of an underestimated population.
Heart Rhythm
; 2024 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467355
11.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
12.
Characterization of a rare case of Ullrich congenital muscular dystrophy due to truncating mutations within the COL6A1 gene C-terminal domain: a case report.
BMC Med Genet
; 14: 59, 2013 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23738969
13.
DMD deletions underlining mild dystrophinopathies: literature review highlights phenotype-related mutation clusters and provides insights about genetic mechanisms and prognosis.
Front Neurol
; 14: 1288721, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288333
14.
Brugada Syndrome: More than a Monogenic Channelopathy.
Biomedicines
; 11(8)2023 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626795
15.
mRNA in situ hybridization exhibits unbalanced nuclear/cytoplasmic dystrophin transcript repartition in Duchenne myogenic cells and skeletal muscle biopsies.
Sci Rep
; 13(1): 15942, 2023 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743371
16.
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern.
J Cardiovasc Med (Hagerstown)
; 24(12): 864-870, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37942788
17.
Genetic characterization in symptomatic female DMD carriers: lack of relationship between X-inactivation, transcriptional DMD allele balancing and phenotype.
BMC Med Genet
; 13: 73, 2012 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22894145
18.
RNA-seq in DMD urinary stem cells recognized muscle-related transcription signatures and addressed the identification of atypical mutations by whole-genome sequencing.
HGG Adv
; 3(1): 100054, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047845
19.
Huntington's disease-like presentation in Spinocerebellar ataxia type 12.
Mov Disord
; 31(8): 1248-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245258
20.
Identification of a New Mutation in RSK2, the Gene for Coffin-Lowry Syndrome (CLS), in Two Related Patients with Mild and Atypical Phenotypes.
Brain Sci
; 11(8)2021 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34439726