Detalles de la búsqueda
1.
How human genetic context can inform pathogenicity classification: FGFR1 variation in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
Hum Genet
; 142(11): 1611-1619, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37805574
2.
Kisspeptin deficiency leads to abnormal adrenal glands and excess steroid hormone secretion.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3443-3450, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089319
3.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178483
4.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med
; 23(4): 629-636, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442024
5.
Tachykinin Signaling Is Required for Induction of the Preovulatory Luteinizing Hormone Surge and Normal Luteinizing Hormone Pulses.
Neuroendocrinology
; 111(6): 542-554, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32512561
6.
Evaluating co-created patient-facing materials to increase understanding of genetic test results.
J Genet Couns
; 30(2): 598-605, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098367
7.
Safety Evaluation of KP-10 (Metastin 45-54) Following once Daily Intravenous Administration for 14 Days in Dog.
Int J Toxicol
; 40(4): 337-343, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34126799
8.
DLG2 variants in patients with pubertal disorders.
Genet Med
; 22(8): 1329-1337, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341572
9.
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in humans with SOX10 variants.
Genet Med
; 25(6): 100855, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272927
10.
Different Cerebellar Ataxia Phenotypes Associated with Mutations of the PNPLA6 Gene in Brazilian Patients with Recessive Ataxias.
Cerebellum
; 17(3): 380-385, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248984
11.
Phenotypic spectrum of POLR3B mutations: isolated hypogonadotropic hypogonadism without neurological or dental anomalies.
J Med Genet
; 54(1): 19-25, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27512013
12.
Ataxia and hypogonadism caused by the loss of ubiquitin ligase activity of the U box protein CHIP.
Hum Mol Genet
; 23(4): 1013-24, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24113144
13.
Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 92(5): 725-43, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23643382
14.
Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination.
N Engl J Med
; 368(21): 1992-2003, 2013 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23656588
15.
TACR3 mutations disrupt NK3R function through distinct mechanisms in GnRH-deficient patients.
FASEB J
; 28(4): 1924-37, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24376026
16.
A genetic basis for functional hypothalamic amenorrhea.
N Engl J Med
; 364(3): 215-25, 2011 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21247312
17.
Heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1, a gene involved in extracellular sugar modifications, is mutated in patients with idiopathic hypogonadotrophic hypogonadism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(28): 11524-9, 2011 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700882
18.
Classes and predictors of reversal in male patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism: a cross-sectional study of six international referral centres.
Lancet Diabetes Endocrinol
; 12(4): 257-266, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38437850
19.
Contributions of common genetic variants to constitutional delay of puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38477512
20.
Genome-wide analyses identify 21 infertility loci and over 400 reproductive hormone loci across the allele frequency spectrum.
medRxiv
; 2024 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562841