Detalles de la búsqueda
1.
Positive correlation between transcriptomic stemness and PI3K/AKT/mTOR signaling scores in breast cancer, and a counterintuitive relationship with PIK3CA genotype.
PLoS Genet
; 17(11): e1009876, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34762647
2.
Genome-wide analysis identifies gallstone-susceptibility loci including genes regulating gastrointestinal motility.
Hepatology
; 75(5): 1081-1094, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34651315
3.
Diagnosis and treatment of anti-insulin antibody-mediated labile glycaemia in insulin-treated diabetes.
Diabet Med
; 40(11): e15194, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562398
4.
p53 Regulates Mitochondrial Dynamics in Vascular Smooth Muscle Cell Calcification.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36675156
5.
Achievements, prospects and challenges in precision care for monogenic insulin-deficient and insulin-resistant diabetes.
Diabetologia
; 65(11): 1782-1795, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618782
6.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
7.
Oncogenic PIK3CA promotes cellular stemness in an allele dose-dependent manner.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(17): 8380-8389, 2019 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948643
8.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
9.
Somatic PIK3R1 variation as a cause of vascular malformations and overgrowth.
Genet Med
; 23(10): 1882-1888, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040190
10.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833411
11.
Increased C-Peptide Immunoreactivity in Insulin Autoimmune Syndrome (Hirata Disease) Due to High Molecular Weight Proinsulin.
Clin Chem
; 67(6): 854-862, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34051096
12.
Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
Genet Med
; 21(5): 1189-1198, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270358
13.
Lessons for cancer drug treatment from tackling a non-cancerous overgrowth syndrome.
Nature
; 558(7711): 523-525, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941899
14.
Secretome Analysis of Hypoxia-Induced 3T3-L1 Adipocytes Uncovers Novel Proteins Potentially Involved in Obesity.
Proteomics
; 18(7): e1700260, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29466620
15.
Evaluation of anti-insulin receptor antibodies as potential novel therapies for human insulin receptoropathy using cell culture models.
Diabetologia
; 61(7): 1662-1675, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29700562
16.
Mutations disrupting the Kennedy phosphatidylcholine pathway in humans with congenital lipodystrophy and fatty liver disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(24): 8901-6, 2014 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24889630
17.
Phosphoinositide 3-kinase-related overgrowth: cellular phenotype and future therapeutic options.
Lancet
; 385 Suppl 1: S77, 2015 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312899
18.
Correction to: Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med
; 23(8): 1585, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34257424
19.
Advanced non-alcoholic fatty liver disease and adipose tissue fibrosis in patients with Alström syndrome.
Liver Int
; 36(11): 1704-1712, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27178444
20.
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 287-95, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557259