Detalles de la búsqueda
1.
Demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations.
Eur J Neurol
; 27(12): 2568-2574, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757322
2.
Novel SBF2 mutations and clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2.
Clin Genet
; 94(5): 467-472, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30028002
3.
Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I.
Clin Genet
; 93(2): 255-265, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28653766
4.
Diagnostic algorithms in Charcot-Marie-Tooth neuropathies: experiences from a German genetic laboratory on the basis of 1206 index patients.
Clin Genet
; 89(1): 34-43, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25850958
5.
Proteasomal inhibition alters the trafficking of the neurotrophin receptor TrkA.
Biochem Biophys Res Commun
; 387(2): 360-4, 2009 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19607811
6.
Mitofusin 2 gene mutation (R94Q) causing severe early-onset axonal polyneuropathy (CMT2A).
Eur J Neurol
; 14(5): 575-7, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17437620
7.
PDGF-B gene single-nucleotide polymorphisms are not predictive for disease onset or progression of IgA nephropathy.
Clin Nephrol
; 67(2): 65-72, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17338425
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Molecular characterization of congenital myasthenic syndromes in Spain.
Neuromuscul Disord
; 27(12): 1087-1098, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29054425
9.
Submicroscopic unbalanced translocation resulting in del10p/dup13q detected by subtelomere FISH.
Eur J Med Genet
; 49(6): 505-10, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16905374
10.
Multi-exon deletions of the PKHD1 gene cause autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).
J Med Genet
; 42(10): e63, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16199545
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Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy.
Folia Neuropathol
; 54(3): 273-281, 2016.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27764520
12.
The p.P56S mutation in the VAPB gene is not due to a single founder: the first European case.
Clin Genet
; 77(3): 302-3, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20447143
13.
Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2 and P0 point mutations: two novel amino acid substitutions (Asp61Gly; Tyr119Cys) and a possible "hotspot" on Thr124Met.
Brain Pathol
; 10(2): 235-48, 2000 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10764043
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A point mutation in the human connexin32 promoter P2 does not correlate with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy in Germany.
Brain Res Mol Brain Res
; 88(1-2): 183-5, 2001 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-11295246
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Phenotypic variation of a novel nonsense mutation in the P0 intracellular domain.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-11701152
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X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy: clinical, electrophysiological, and morphological phenotype in four families with different connexin32 mutations(1).
J Neurol Sci
; 167(2): 90-101, 1999 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10521546
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Molecular genetics of charcot-marie-tooth disease: from genes to genomes.
Mol Syndromol
; 3(5): 204-14, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23293578
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5q31 Microdeletions: Definition of a Critical Region and Analysis of LRRTM2, a Candidate Gene for Intellectual Disability.
Mol Syndromol
; 3(2): 68-75, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23326251
19.
Allelic variants in the 5' non-coding region of the connexin32 gene: possible pitfalls in the diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMTX).
J Med Genet
; 39(9): e58, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12205128
20.
118th ENMC International Workshop on Advances in Myotubular Myopathy. 26-28 September 2003, Naarden, The Netherlands. (5th Workshop of the International Consortium on Myotubular Myopathy).
Neuromuscul Disord
; 14(6): 387-96, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15145343