Detalles de la búsqueda
1.
Sustained OMA1-mediated integrated stress response is beneficial for spastic ataxia type 5.
Brain
; 147(3): 1043-1056, 2024 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804316
2.
Translation of MT-ATP6 pathogenic variants reveals distinct regulatory consequences from the co-translational quality control of mitochondrial protein synthesis.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1230-1241, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718584
3.
EDIR: exome database of interspersed repeats.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453866
4.
CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 488-505, 2017 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28257691
5.
Efficient CRISPR/Cas9-mediated editing of trinucleotide repeat expansion in myotonic dystrophy patient-derived iPS and myogenic cells.
Nucleic Acids Res
; 46(16): 8275-8298, 2018 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29947794
6.
GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 627-42, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26996949
7.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374774
8.
TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 898-908, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31276219
9.
Rare genetic variants potentially involved in ovarian hyperstimulation syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 36(3): 491-497, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30483911
10.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126765
11.
Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients.
Mol Genet Metab
; 118(3): 185-189, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27233227
12.
Alteration of structure and function of ATP synthase and cytochrome c oxidase by lack of Fo-a and Cox3 subunits caused by mitochondrial DNA 9205delTA mutation.
Biochem J
; 466(3): 601-11, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25588698
13.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385316
14.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1147-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25971455
15.
Extremely high mutation load of the mitochondrial 8993 T>G mutation in a newborn: implications for prognosis and family planning decisions.
Eur J Pediatr
; 174(2): 267-70, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25009317
16.
Ovarian hyperstimulation syndrome after gonadotropin-releasing hormone agonist triggering and "freeze-all": in-depth analysis of genetic predisposition.
J Assist Reprod Genet
; 32(7): 1063-8, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25982422
17.
De novo MECP2 duplications in two females with intellectual disability and unfavorable complete skewed X-inactivation.
Hum Genet
; 133(11): 1359-67, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25037250
18.
Characterization of CoQ10 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ10 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 53-62, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23774949
19.
Effect of resveratrol on cultured skin fibroblasts from patients with oxidative phosphorylation defects.
Phytother Res
; 28(2): 312-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23620374
20.
Children born after assisted reproduction more commonly carry a mitochondrial genotype associating with low birthweight.
Nat Commun
; 15(1): 1232, 2024 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38336715