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The importance of considering monogenic causes of autoimmunity: A somatic mutation in KRAS causing pediatric Rosai-Dorfman syndrome and systemic lupus erythematosus.
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; 175: 143-146, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28043923
2.
Cutaneous precursor T-lymphoblastic lymphoma in a child.
Pediatr Blood Cancer
; 69(9): e29635, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35289499
3.
Successful clinical treatment and functional immunological normalization of human MALT1 deficiency following hematopoietic stem cell transplantation.
Clin Immunol
; 168: 1-5, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27109639
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Impaired NLRP3 inflammasome activity during fetal development regulates IL-1ß production in human monocytes.
Eur J Immunol
; 45(1): 238-49, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25311115
5.
Melanotic neuroectodermal tumour of infancy: a case report.
J Can Dent Assoc
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26030601
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Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2656-62, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25091416
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Somatic mosaicism for the p.His1047Arg mutation in PIK3CA in a girl with mesenteric lipomatosis.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2360-4, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24903541
8.
Successful approach to treatment of Helicobacter bilis infection in X-linked agammaglobulinemia.
J Clin Immunol
; 32(6): 1404-8, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22843217
9.
Abnormal liver transaminases and conjugated hyperbilirubinemia at presentation of acute lymphoblastic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 55(3): 434-9, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20658613
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The role of angiogenesis in the transformation of plexiform neurofibroma into malignant peripheral nerve sheath tumors in children with neurofibromatosis type 1.
J Pediatr Hematol Oncol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20686424
11.
Combined immunodeficiency associated with homozygous MALT1 mutations.
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; 133(5): 1458-62, 1462.e1-7, 2014 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24332264
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Oral cancer in a 5-year-old boy: a rare case report and review of literature.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol
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| MEDLINE | ID: mdl-32312529
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Pre- and postnatal findings in a boy with duplication of the bladder and intestine: report and review.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-19921644
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Therapy resistant neonatal seizures, linear vesicular rash, and unusually early neuroradiological changes: incontinentia pigmenti: a case report, literature review and insight into pathogenesis.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-17938957
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Placental growth factor as a marker of fetal growth restriction caused by placental dysfunction.
Placenta
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| MEDLINE | ID: mdl-27238707
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| MEDLINE | ID: mdl-11858544
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Hierarchical maturation of innate immune defences in very preterm neonates.
Neonatology
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| MEDLINE | ID: mdl-24603545
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Clinicopathologic features of histiocytic lesions following ALL, with a review of the literature.
Pediatr Dev Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-19642834
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Prenatal presentation of fronto-orbital congenital infantile fibrosarcoma: a clinicopathologic report.
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| MEDLINE | ID: mdl-23559269
20.
Renal cystic diseases: a review.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16462154