Detalles de la búsqueda
1.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346409
2.
Clinical and molecular genetic findings of Crisponi/cold-induced sweating syndrome (CS/CISS) spectrum in patients from Turkey.
Clin Genet
; 102(3): 201-217, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699517
3.
Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by postmortem radiology and molecular diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(12): 1503-1510, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808914
4.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549748
5.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 176(1): 187-193, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29160006
6.
A rare cause of hyperphenylalaninemia: four cases from a single family with DNAJC12 deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(8): 791-797, 2023 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283250
7.
A very rare cause of hypertrygliseridemia in infancy: a novel mutation in glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 (GPD1) gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(7): 704-707, 2023 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37211761
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