Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
2.
PKD1 Truncating Mutations Accelerate eGFR Decline in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients.
Am J Nephrol
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194940
3.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598857
4.
Congenital Heart Disease in Adults with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Nephrol
; 53(4): 316-324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313307
5.
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Hum Genet
; 102(5): 832-844, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706351
6.
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease.
Kidney Int
; 98(2): 476-487, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631624
7.
Detection and characterization of mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 97(2): 370-382, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31874800
8.
The Value of Genetic Testing in Polycystic Kidney Diseases Illustrated by a Family With PKD2 and COL4A1 Mutations.
Am J Kidney Dis
; 72(2): 302-308, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395486
9.
Can we further enrich autosomal dominant polycystic kidney disease clinical trials for rapidly progressive patients? Application of the PROPKD score in the TEMPO trial.
Nephrol Dial Transplant
; 33(4): 645-652, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28992127
10.
Polycystic Kidney Disease without an Apparent Family History.
J Am Soc Nephrol
; 28(9): 2768-2776, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28522688
11.
Evaluation of advanced imaging biomarkers at kidney failure in patients with ADPKD: a pilot study.
Clin Kidney J
; 16(10): 1691-1700, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37779848
12.
The genetic landscape of autosomal dominant polycystic kidney disease in Kuwait.
Clin Kidney J
; 16(2): 355-366, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755831
13.
Bone health in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) patients after kidney transplantation.
Bone Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-36659900
14.
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Kidney Int Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090485
15.
Asymptomatic Pyuria as a Prognostic Biomarker in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
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; 3(3): 465-476, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35582184
16.
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Kidney Int Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33732990
17.
Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease.
Kidney Int Rep
; 6(11): 2862-2884, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34805638
18.
Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 760-770, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437033
19.
The genetic landscape of polycystic kidney disease in Ireland.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 827-838, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454723
20.
Genomics Integration Into Nephrology Practice.
Kidney Med
; 3(5): 785-798, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34746741