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1.
Development of Hepatocellular Carcinoma in Patients with Glycogen Storage Disease: a Single Center Retrospective Study.
J Korean Med Sci
; 35(1): e5, 2020 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898434
2.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Analysis Subsequent to Direct DNA Full Sequencing for Identifying ATP7B Mutations and Phenotype Correlations in Children with Wilson Disease.
J Korean Med Sci
; 33(26): e177, 2018 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930488
3.
Genetic Polymorphisms in Autophagy-Associated Genes in Korean Children With Early-Onset Crohn Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 61(3): 285-91, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25944217
4.
Very early-onset inflammatory bowel disease (IBD) in infancy is a different disease entity from adult-onset IBD; one form of interleukin-10 receptor mutations.
J Hum Genet
; 59(6): 337-41, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24785691
5.
A mutation analysis of the AGL gene in Korean patients with glycogen storage disease type III.
J Hum Genet
; 59(1): 42-5, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24257475
6.
Long term outcomes of pediatric liver transplantation according to age.
J Korean Med Sci
; 29(3): 320-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616578
7.
Correlations of plasma citrulline levels with clinical and endoscopic score and blood markers according to small bowel involvement in pediatric Crohn disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 57(5): 570-5, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23752073
8.
Congenital chloride diarrhea in Korean children: novel mutations and genetic characteristics.
Eur J Pediatr
; 172(4): 545-50, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23274434
9.
Long-term outcomes of endoscopic variceal ligation to prevent rebleeding in children with esophageal varices.
J Korean Med Sci
; 28(11): 1657-60, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265531
10.
Pediatric liver transplantation for fibropolycystic liver disease.
Pediatr Transplant
; 16(2): 195-200, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22360404
11.
Clinical features of congenital portosystemic shunt in children.
Eur J Pediatr
; 171(2): 395-400, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21912894
12.
Abatacept alleviates severe autoimmune symptoms in a patient carrying a de novo variant in CTLA-4.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 327-330, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26478010
13.
Independent introduction of two lactase-persistence alleles into human populations reflects different history of adaptation to milk culture.
Am J Hum Genet
; 82(1): 57-72, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179885
14.
Pyrosequencing-based molecular monitoring of the intestinal bacterial colonization in preterm infants.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 53(5): 512-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21734604
15.
Orthopaedic manifestations of arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome.
J Pediatr Orthop
; 31(1): 107-12, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21150740
16.
Germline mutation analysis of STK11 gene using direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification assay in Korean children with Peutz-Jeghers syndrome.
Dig Dis Sci
; 55(12): 3458-65, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20393878
17.
Novel CFTR mutations in a Korean infant with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency.
J Korean Med Sci
; 25(1): 163-5, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052365
18.
A novel DHCR7 mutation in a Smith-Lemli-Opitz syndrome infant presenting with neonatal cholestasis.
J Korean Med Sci
; 25(1): 159-62, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20052364
19.
Clinical and histological features of nonalcoholic fatty liver disease in children.
Dig Dis Sci
; 54(10): 2225-30, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19697129
20.
[Haplotype analysis and possible founder effect at the R778L mutation of the ATP7B gene in Korean patients with Wilson's disease].
Korean J Hepatol
; 15(3): 309-19, 2009 Sep.
Artículo
en Ko
| MEDLINE | ID: mdl-19783880