Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of low-pass genome sequencing in polygenic risk score calculation for Parkinson's disease.
Hum Genomics
; 15(1): 58, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34454617
2.
Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease.
Hum Genomics
; 15(1): 28, 2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971976
3.
De novo assembly and phasing of a Korean human genome.
Nature
; 538(7624): 243-247, 2016 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27706134
4.
Legacy Data Confound Genomics Studies.
Mol Biol Evol
; 37(1): 2-10, 2020 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504792
5.
Divergent reprogramming routes lead to alternative stem-cell states.
Nature
; 516(7530): 192-7, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503232
6.
Genome-wide characterization of the routes to pluripotency.
Nature
; 516(7530): 198-206, 2014 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25503233
7.
Prevalence and oncologic outcomes of BRCA 1/2 mutations in unselected triple-negative breast cancer patients in Korea.
Breast Cancer Res Treat
; 173(2): 385-395, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30350268
8.
Comprehensive Analysis of the Transcriptional and Mutational Landscape of Follicular and Papillary Thyroid Cancers.
PLoS Genet
; 12(8): e1006239, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494611
9.
LYL1 gene amplification predicts poor survival of patients with uterine corpus endometrial carcinoma: analysis of the Cancer genome atlas data.
BMC Cancer
; 18(1): 494, 2018 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29716549
10.
Genomic landscape of ovarian clear cell carcinoma via whole exome sequencing.
Gynecol Oncol
; 148(2): 375-382, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29233531
11.
Development of a common platform for the noninvasive prenatal diagnosis of X-linked diseases.
Prenat Diagn
; 38(11): 835-840, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30048567
12.
Prognostic effects of TERT promoter mutations are enhanced by coexistence with BRAF or RAS mutations and strengthen the risk prediction by the ATA or TNM staging system in differentiated thyroid cancer patients.
Cancer
; 122(9): 1370-9, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969876
13.
Corrigendum: Divergent reprogramming routes lead to alternative stem-cell states.
Nature
; 523(7562): 626, 2015 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26083751
14.
Corrigendum: Genome-wide characterization of the routes to pluripotency.
Nature
; 523(7562): 626, 2015 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26083747
15.
A transforming KIF5B and RET gene fusion in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing.
Genome Res
; 22(3): 436-45, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194472
16.
The transcriptional landscape and mutational profile of lung adenocarcinoma.
Genome Res
; 22(11): 2109-19, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22975805
17.
Noninvasive prenatal diagnosis of duchenne muscular dystrophy: comprehensive genetic diagnosis in carrier, proband, and fetus.
Clin Chem
; 61(6): 829-37, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847990
18.
A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual.
Nature
; 460(7258): 1011-5, 2009 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19587683
19.
A public resource facilitating clinical use of genomes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(30): 11920-7, 2012 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797899
20.
Whole-exome sequencing identifies mutations of KIF22 in spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type.
Am J Hum Genet
; 89(6): 760-6, 2011 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22152677